Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Progresivní povaha Pompeho choroby a dostupnost enzymatické substituční léčby Myozymem vyzdvihují potřebu časného zahájení léčby

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 27.1.2015

Progresivní povaha Pompeho choroby a dostupnost enzymatické substituční léčby Myozymem vyzdvihují potřebu časného zahájení léčby

Myozyme je první specifická terapie Pompeho choroby, vzácné, progresivní a často fatální metabolické myopatie. Pompeho choroba je způsobena deficitem lyzozomální hydrolázy, kyselé α-glukosidázy, a je charakterizována patologickou kumulací glykogenu, která vede k progresivní degeneraci kosterního, dýchacího a srdečního svalstva. Myozyme umožňuje dlouhodobou enzymatickou substituční léčbu u pacientů s tímto onemocněním a zpomaluje jeho progresi.

Hlavní otevřená studie s Myozymem hodnotila vliv léčby na stav dětí s Pompeho chorobou ve věku do 6 měsíců. Výsledky prokázaly významně delší přežití léčených dětí v porovnání s historickou kohortou pacientů. Léčba Myozymem snížila výskyt hypertrofické kardiomyopatie. Léčené děti vykázaly růst a dosáhly milníků motorického vývoje, kterých neléčené děti s Pompeho chorobou obvykle nedosahují. Zlepšení srdeční funkce a růstových parametrů spolu s motorickou a respirační odezvou na léčbu potvrdila další klinická studie u dětí od 6 měsíců do 3,5 roku. Randomizovaná placebem kontrolovaná studie u dospělých pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem ukázala, že Myozyme prodlužuje chůzí zdolanou vzdálenost, stabilizuje plicní funkce a vede k funkčnímu zlepšení v každodenních činnostech pacientů. Výsledky studií jednotně naznačují, že většího přínosu léčby je možné dosáhnout při jejím časnějším zahájení v méně pokročilém stadiu postižení.

Studie také ukázaly dobrou snášenlivost Myozymu. Nežádoucí příhody zahrnovaly převážně mírné a středně závažné reakce na podání infuze. Potenciální možnost závažné anafylaktické reakce na infuzi Myozymu vyžaduje dostupnost vhodného lékařského vybavení při jeho podávání.

Před schválením Myozymu v EU a v USA v roce 2006 bylo pacientům s Pompeho chorobou možno poskytovat pouze paliativní a substituční léčbu. Dnes s podporou farmakoterapie Myozymem nabízí léčba Pompeho choroby komplexní multidisciplinární přístup zahrnující hodnocení stavu, terapeutické intervence, stálé monitorování a podporu.

 (zza)

Zdroje: 1. Genzyme. Myozyme (alglucosidase alfa) Enzyme Replacement Therapy for Pompe Disease. Naarden: Genzyme Europe B.V. 2010. 68 s. 2. Souhrn údajů o přípravku Myozyme. http://www.ema.europa.eu/docs/cs_CZ/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000636/WC500032125.pdf 

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 2x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě povede k častější mimosvalové manifestaci tohoto onemocnění

Pompeho choroba je charakterizována akumulací glykogenu ve tkáních v důsledku recesivně dědičné deficience α-glukosidázy. Přestože tento patologický proces postihuje hlavně kosterní svalstvo, v průběhu choroby může být postižena řada dalších tkání. Pompeho chorobu je tedy třeba považovat za multisystémovou poruchu s hromaděním glykogenu v kosterních i hladkých svalech, srdci, mozku, játrech, slezině, slinných žlázách, ledvinách a krevních cévách.

Algoritmus pro diagnostiku pozdní formy Pompeho choroby

Diagnostika pozdní formy Pompeho choroby (v dětství i v dospělosti) může být obtížná z důvodu vzácného výskytu a heterogenní klinické manifestace, která může napodobovat jiná neuromuskulární onemocnění. V roce 2009 byl proto publikován algoritmus diagnostiky pozdní formy Pompeho choroby vytvořený na základě konsenzu odborníků na neuromuskulární onemocnění z USA a průzkumu literatury z období 1980–2008.

Výskyt glykogenózy typu II v Nizozemsku

Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem enzymu kyselé glukosidázy. Jedná se o raritní onemocnění, které je ale dle odhadů autorů článku publikovaného v časopise European Journal of Human Genetics podstatně častější, než se dříve odhadovalo. Vzhledem k tomu, že se jedná o potenciálně léčitelné onemocnění, měla by jeho diagnostice být věnována větší pozornost.



Všechny novinky