Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Algoritmus pro diagnostiku pozdní formy Pompeho choroby

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 9.12.2014

Algoritmus pro diagnostiku pozdní formy Pompeho choroby

Diagnostika pozdní formy Pompeho choroby (v dětství i v dospělosti) může být obtížná z důvodu vzácného výskytu a heterogenní klinické manifestace, která může napodobovat jiná neuromuskulární onemocnění. V roce 2009 byl proto publikován algoritmus diagnostiky pozdní formy Pompeho choroby vytvořený na základě konsenzu odborníků na neuromuskulární onemocnění z USA a průzkumu literatury z období 1980–2008.

Pompeho choroba by měla být zahrnuta do diferenciální diagnostiky pacientů s pletencovou svalovou dystrofií a dušností z důvodu slabosti dýchacích svalů. Tito pacienti by měli podstoupit fyzikální vyšetření (svalová síla, motorické funkce), EMG, stanovení sérového kreatininu a usilovné vitální kapacity (FVC) vsedě a vestoje. Pokles FVC při změně polohy o více než 10 % svědčí pro slabost bránice a měl by vést k podezření na Pompeho chorobu. Rovněž přítomnost myotonických výbojů na EMG u pacienta bez klinické myotonie, který je vyšetřován z důvodu neznámého neuromuskulárního onemocnění, by měla vést k podezření na Pompeho chorobu. Pokud výsledky těchto vyšetření svědčí pro možnost Pompeho choroby, je podle algoritmu třeba stanovit aktivitu enzymu kyselé α-1,4-glukosidázy (GAA) ve vzorku krve. Při malém podezření na Pompeho chorobu daném výsledky klinického vyšetření a EMG je doporučena svalová biopsie. Pokud histopatologické vyšetření ukáže zvýšené množství glykogenu nebo vakuolizaci, je vhodné stanovit aktivitu GAA ve svalové tkáni nebo v krvi. Negativní výsledek svalové biopsie ovšem Pompeho chorobu nevylučuje a v případě přetrvávajícího podezření na Pompeho chorobu je třeba stanovit aktivitu GAA.

Pokud je zjištěna snížená aktivita GAA, je nutné potvrdit diagnózu Pompeho choroby druhým stanovením aktivity GAA v jiném vzorku krve nebo tkáně nebo pomocí sekvenování genu GAA. Sekvenování genu GAA je vhodné i v případě odlišného výsledku dvou stanovení aktivity GAA. Je také možné provést další vyšetření aktivity GAA nebo svalovou biopsii. Pokud je aktivita GAA v obou vzorcích snížená, je Pompeho choroba potvrzena.

(zza)

Zdroj: American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic Criteria for Late-Onset (Childhood And Adult) Pompe Disease. Muscle Nerve 2009; 40: 149–160.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     1,5/5, hodnoceno 2x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Současné možnosti diagnostiky a terapie glykogenózy typu II

Pompeho choroba, glykogenóza typu II (GSD II) či deficit kyselé maltázy, patří mezi tzv. lyzosomální střádavá onemocnění. Je způsobena deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), která rozkládá glykogen. U Pompeho choroby se glykogen hromadí převážně v buňkách kosterního svalstva a myokardu a svalová vlákna ztrácejí schopnost kontraktility.

Pompeho choroba očima dětského kardiologa

Pompeho choroba je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem lyzosomálního enzymu kyselé α-glukosidázy (GAA), který vede ke střádání glykogenu v buňkách především kosterní a srdeční svaloviny. Onemocnění se dělí na infantilní formu, kterou někteří autoři ještě rozlišují na formu klasickou a neklasickou, a formu adultní, ze které se někdy vyčleňuje ještě forma juvenilní.

Čím dříve, tím lépe – algoritmus k časnému záchytu adultní formy Pompeho choroby

V roce 2006 byla v USA i Evropě představena enzymová substituční terapie Pompeho choroby (Enzyme Replacement Therapy – ERT). ERT významně ovlivňuje průběh onemocnění v dětském věku a prodlužuje přežití pacientů.



Všechny novinky