Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Výskyt Gaucherovy choroby u dospělých vyšetřovaných pro splenomegalii a/nebo trombocytopenii – italská zkušenost

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 14.9.2015

Výskyt Gaucherovy choroby u dospělých vyšetřovaných pro splenomegalii a/nebo trombocytopenii – italská zkušenost

Gaucherova choroba je střádavým onemocněním – z důvodu deficitní aktivity enzymu beta-glukocerebrosidázy dochází ke střádání glukosylceramidu v monocyto-makrofágovém systému. Velmi často dochází u pacientů s nonneurologickou formou onemocnění k pozdní diagnostice, a to zejména z důvodů nespecifických symptomů a často také nedostatečné bdělosti/znalosti lékařů.

Italská studie byla zaměřena na dospělé jedince, kteří byli odesláni k dalšímu vyšetření na hematologické pracoviště, a to z důvodu splenomegalie a/nebo trombocytopenie. Otázkou bylo, jaká je prevalence GD v této selektované populaci.

Do studie bylo zařazeno 196 dospělých jedinců, jichž 2/3 představovali muži. Průměrný věk subjektů byl 47,8 ± 18,2 roku. U všech byla vyšetřena aktivita enzymu beta-glukocerebrosidázy testem metody suché kapky. U 7/196 dospělých byla stanovena diagnóza GD (u 5 žen a 2 mužů), s prevalencí 3,6 % v této selektované populaci.

Použití vhodného diagnostického algoritmu a jednoduché diagnostické metody, kterou je test ze suché kapky, mohou být důležitými nástroji pro stanovení správné diagnózy i u lékařů, kteří nemají s tímto vzácným onemocněním větší zkušenosti.

(eza)

Zdroj: Motta I. et al. A multicentre observational study for early diagnosis of Gaucher disease in patients with Splenomegaly and/or Thrombocytopenia. Eur J Haematol 2015 Jun 1; doi: 10.1111/ejh.12596

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,8/5, hodnoceno 11x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Eliglustat a jeho role v terapii Gaucherovy choroby

Komentář k článku Timothyho Coxe a kolektivu hodnotícího studii ENCORE, uveřejněnou v březnovém vydání časopisu Lancet, napsali Derralynn A. Hughes z Londýna a Gregory M. Pastores z Dublinu.

Eliglustat jako možná alternativa další léčby u nemocných s Gaucherovou chorobou kontrolovanou ERT

Gaucherova choroba (GD) je vzácné metabolické onemocnění způsobené deficitem enzymu beta-glukocerebrosidázy. Základem léčby GD typu 1, tedy formy nemoci bez postižení nervového systému, je podávání enzymové substituční léčby (ERT). Do klinické praxe se dostala také substrátová redukční terapie (SRT), jejímž typickým zástupcem je miglustat a nověji eliglustat. Jejich velkou výhodou je, že jsou podávány perorálně.

Monitorování postižení skeletu u nemocných s Gaucherovou chorobou typu 1

Postižení skeletu je u Gaucherovy choroby (GD) 1. typu velmi časté a míra jeho závažnosti různá. Ve většině případů je však spojena s bolestí, poruchou aktivity až nemohoucností a sníženou kvalitou života. Všichni nemocní s GD by proto měli podstupovat pravidelné sledování kostních komplikací.



Všechny novinky