Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Rekurentní potraty u ženy s Gaucherovou chorobou a antifosfolipidovým syndromem – kazuistika

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 28.4.2015

Rekurentní potraty u ženy s Gaucherovou chorobou a antifosfolipidovým syndromem – kazuistika

Gaucherova choroba může být spojena se zvýšeným rizikem potratů. Nemusí však být jedinou příčinou, jak dokládá následující kazuistika.

31letá žena byla přijata k hematologickému vyšetření z důvodu splenomegalie a pancytopenie. Žena popisovala bolest v pravém horním kvadrantu břišním, která se zhoršila v průběhu těhotenství. Anamnesticky žena udává opakované potraty v 8.–12. týdnu gravidity.

Při přijetí byla žena bledá a byla palpovatelná slezina asi 4 cm pod žeberním obloukem. V laboratorních odběrech byla mírná leukopenie. Byla provedena aspirace kostní dřeně, v aspirátu byly nalezeny buňky odpovídající střádavým buňkám, nejblíže obrazu známému při Gaucherově chorobě. Hladina glukocerebrosidázy byla významně snížená. Pro ženu byla naplánovaná enzymová substituční terapie s imiglucerázou. Další vyšetření odhalila přítomnost antifosfolipidových protilátek. Nejpravděpodobnější příčinou opakovaných potratů byl tedy antifosfolipidový syndrom.

Autor článku v diskuzi zdůrazňuje, že Gaucherova choroba také představuje zvýšené riziko pro rekurentní potraty. U všech takovýchto žen je jistě důležité pátrat i po jiných možných rizikových faktorech, přičemž na antifosfolipidový syndrom je potřeba myslet v první řadě.

(eza)

Zdroj: Valizadech N. A Case of Gaucher’s Disease with Recurrent Fetal Loss and Antiphospholipid Antibody Syndrome. IJBC 2007; 3: 117–118.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 2x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Gaucherova choroba diagnostikovaná v dospělosti po epizodě krvácení provázející trombocytopenii

Diferenciální diagnostika trombocytopenie dospělých musí být komplexní. U jedinců s do té doby nenápadnou osobní anamnézou může dojít k odhalení i zprvu nečekané příčiny.

Nejčastější klinické příznaky u Gaucherovy choroby 1. typu

Gaucherova choroba (GD) je velmi heterogenní onemocnění, které se může prezentovat v dětství, ale také v pokročilejším věku. Jaké klinické projevy by měly lékaře vést k úvaze o přítomnosti viscerálního typu GD? Spojují se některé projevy charakteristicky s věkem nemocného?

Splenomegalie u Gaucherovy choroby

Splenomegalie je v době stanovení diagnózy přítomna u přibližně 90 % pacientů s Gaucherovou chorobou (GD). Někdy může být zvětšení sleziny v tomto období enormní – slezina může zasahovat až do malé pánve a přes střední čáru. Symptomatická splenomegalie provázená bolestí či pocitem plnosti, objektivně pak nálezem distenze břicha, může patřit k symptomům GD. Splenomegalie se může významně podílet na cytopenii u GD, a to kvůli splenické sekvestraci.



Všechny novinky