Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Péče o dospělé nemocné s GD – zaměření na onkologické komplikace

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 14.9.2015

Péče o dospělé nemocné s GD – zaměření na onkologické komplikace

Zkušenost ukazuje, že nemocní s Gaucherovou chorobou (GD) mohou žít bez učinění správné diagnózy léta. Toto vede k rozvoji těžkých komplikací, které jsou jednak preventabilní a zčásti reverzibilní při podávání správné léčby, zejména enzymové substituční terapie (ERT).

Nejčastějšími komplikacemi, zejména preventabilními, jsou avaskulární kostní nekrózy, krvácivé projevy, chronické kostní bolesti, patologické zlomeniny, poruchy růstu, hepatopatie či život ohrožující sepse.

Velká část pacientů s GD je iniciálně vyšetřena hematologem či onkologem. Správně informovaný lékař může učinit základní kroky k dopátrání se správné diagnózy. Navíc role hematologa/onkologa v péči o pacienty s GD není jen v diagnostice nemoci, ale i v další péči o tyto nemocné. Byla popsána souvislost mezi GD a vyšším výskytem mnohočetného myelomu či některých hematologických a nehematologických malignit. Nicméně nutno přiznat, že patofyziologie spojení GD a nádorových onemocnění zatím zůstává z velké části nevyjasněna.

Zde jsou některá doporučení spojená se screeningem nádorových onemocnění u nemocných s GD:

  • vyšetřit profil imunoglobulinů při diagnóze a dále každé 2 roky u pacientů pod 50 let, každý rok u pacientů starších 50 let;
  • pokud je nalezena monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS), je nutno aplikovat doporučená guidelines pro objasnění příčiny;
  • pokud koncentrace monoklonálního imunoglobulinu překročí 15 g/l, měla by být provedena aspirace kostní dřeně;
  • pravidelná kontrola výskytu hlavních rizikových faktorů, které jsou zvažovány jako hrající roli v patofyziologii hematologických malignit – zejména splenektomie, imunitní dysregulace, porucha metabolismu železa, inzulinová rezistence.

Základem správné péče o nemocné, zejména pak dospělé pacienty, s GD je ostražitý a dobře informovaný lékař spolupracující s dalšími odborníky.

(eza)

Zdroj: Cappeliini M. D. A rare condition in haematological practice – Gaucher disease. European Oncology & Haematology, 2015; 11 (1): 15–20.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,8/5, hodnoceno 17x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Eliglustat a jeho role v terapii Gaucherovy choroby

Komentář k článku Timothyho Coxe a kolektivu hodnotícího studii ENCORE, uveřejněnou v březnovém vydání časopisu Lancet, napsali Derralynn A. Hughes z Londýna a Gregory M. Pastores z Dublinu.

Eliglustat jako možná alternativa další léčby u nemocných s Gaucherovou chorobou kontrolovanou ERT

Gaucherova choroba (GD) je vzácné metabolické onemocnění způsobené deficitem enzymu beta-glukocerebrosidázy. Základem léčby GD typu 1, tedy formy nemoci bez postižení nervového systému, je podávání enzymové substituční léčby (ERT). Do klinické praxe se dostala také substrátová redukční terapie (SRT), jejímž typickým zástupcem je miglustat a nověji eliglustat. Jejich velkou výhodou je, že jsou podávány perorálně.

Monitorování postižení skeletu u nemocných s Gaucherovou chorobou typu 1

Postižení skeletu je u Gaucherovy choroby (GD) 1. typu velmi časté a míra jeho závažnosti různá. Ve většině případů je však spojena s bolestí, poruchou aktivity až nemohoucností a sníženou kvalitou života. Všichni nemocní s GD by proto měli podstupovat pravidelné sledování kostních komplikací.



Všechny novinky