Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Monitorování postižení skeletu u nemocných s Gaucherovou chorobou typu 1

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 23.6.2015

Monitorování postižení skeletu u nemocných s Gaucherovou chorobou typu 1

Postižení skeletu je u Gaucherovy choroby (GD) 1. typu velmi časté a míra jeho závažnosti různá. Ve většině případů je však spojena s bolestí, poruchou aktivity až nemohoucností a sníženou kvalitou života. Všichni nemocní s GD by proto měli podstupovat pravidelné sledování kostních komplikací.

Pro sledování kostního zdraví u GD jsou doporučovány dvě metody – rentgenová denzitometrie (DXA), hodnotící kostní minerální denzitu, a zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) pro vyhodnocení infiltrace kostní dřeně. Vyšetření by měla být prováděna zkušenými pracovníky, klíčová je správná interpretace nálezů. Podrobná doporučení týkající se frekvence provádění vyšetření poskytuje tento předkládaný přehledový článek ve svém plném znění.

Lze konstatovat, že enzymová substituční terapie (ERT) změnila osud pacientů s GD. Dlouhodobá ERT by měla být nabídnuta všem pacientům s progresivním postižením skeletu a těm, u nichž hrozí velké riziko rozvoje závažných kostních komplikací. Toto se týká také dětí se symptomatickou GD. Časné zahájení léčby je klíčové pro předcházení postižení skeletu. Dávky podávané ERT jsou založeny na závažnosti nemoci a také na odpovědi na léčbu. Pacienti s vysokým rizikem postižení skeletu by měli dostávat ERT v dávce 60 IU/kg jednou za 14 dnů. Mladí pacienti by měli dostávat vysokodávkovanou terapii s cílem pomoci dosáhnout adekvátního vrcholu dosažené kostní minerální denzity. Pokud je potřeba, měla by být k ERT přidána také antiosteoporotická léčba. Zdá se, že kombinace ERT se substrát redukující terapií (SRT) by mohla mít potenciál nabídnout pacientům další zlepšení péče.

Kostní manifestace GD jsou v řadě případů ovlivnitelné. Platí, že pacienti, u kterých je diagnóza GD stanovena časně a léčba je zahájena ihned, tedy než se vyvinou nezvratné kostní změny, jsou často ušetřeni vážných kostních komplikací. Registry GD dokládají, že u většiny dospělých pacientů s pozdně diagnostikovaným postižením kostí lze počátek projevů GD dokladovat již v dětství. Je tedy nezbytné monitorovat postižení skeletu již v dětském věku.

(eza)

Zdroj: Giuffrida et al. Management of Bone Disease in Gaucher Disease Type 1: Clinical Practice. Adv Ther 2014 (31): 1197–121; doi: 10.1007/s12325-014-0174-0

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3/5, hodnoceno 2x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Gaucherova choroba – možnosti terapie

První popis choroby, která později ponese název Gaucherova choroba, byl poskytnut francouzským lékařem Phillippem Charlesem-Ernestem Gaucherem v roce 1882. Nicméně název získala až začátkem 20. století. Po dlouhá léta bylo možné pacienty jen pozorovat, později se zkoušely různé terapeutické přístupy mířící na symptomy nemoci, zahrnující mimo jiné například splenektomii.

Nový marker postižení nervového systému u Gaucherovy choroby

Glykoprotein GPNMB by mohl sloužit jako ukazatel míry postižení nervového systému u Gaucherovy choroby. Toto naznačuje studie publikovaná v časopise PLoS One.

Rekurentní potraty u ženy s Gaucherovou chorobou a antifosfolipidovým syndromem – kazuistika

Gaucherova choroba může být spojena se zvýšeným rizikem potratů. Nemusí však být jedinou příčinou, jak dokládá následující kazuistika.



Všechny novinky