Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Kostní krize se může vyskytovat také u malých kostí

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 14.9.2015

Kostní krize se může vyskytovat také u malých kostí

Kostní krize u Gaucherovy choroby typu I (GD) je popisována zejména v souvislosti s dlouhými kostmi, méně často u axiálních kostí. Velmi vzácně jsou kostní krize zmiňovány i u malých kostí rukou a nohou. Izraelští autoři upozorňují, že je potřeba na tyto kosti nezapomínat.

Autoři retrospektivně sledovali incidenci bolesti kostí u pacientů s GD léčených v jednom centru v Izraeli, a to před zahájením enzymové substituční terapie (ERT) a poté v jejím průběhu. 30 % pacientů (30/100) prožilo alespoň jednu kostní krizi. Malé kosti byly spojeny s kostními krizemi v 31,5 % případů a tyto bolesti byly vždy předcházeny bolestmi jiných kostí. Po zahájení ERT došlo ke snížení incidence krizí velkých kostí, nicméně toto neplatilo pro kosti malé – incidence bolestí naopak v průběhu ERT narostla. Téměř 60 % pacientů s kostními krizemi mělo genotyp N370S/84GG, což může naznačovat větší náchylnost těchto jedinců ke kostním komplikacím. Tito pacienti také v řadě případů podstoupili splenektomii (tvořili 70 % všech splenektomovaných pacientů). Splenektomovaní pacienti v této kohortě měli větší tendenci k výskytu kostních krizí dlouhých i malých kostí po provedení operace.

Tato zkušenost z jednoho centra ukazuje, že lékaři by měli při bolesti v oblasti rukou a nohou, zejména nevysvětlitelné, volit vhodné zobrazovací metody, které by mohly pomoci objasnit příčinu obtíží, kterými mimo jiné může být i GD. Zvýšenou pozornost si zaslouží pacienti s GD, kteří podstoupili splenektomii.

(eza)

Zdroj: Baris H. N. et al. Re-evaluation of bone pain in patients with type 1 Gaucher disease suggests that bone crises occur in small bones as well as long bones. Blood Cells Mol Dis. 2015 May 9; pii: S1079-9796(15)00091-1; doi: 10.1016/j.bcmd.2015.05.003

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3/5, hodnoceno 29x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Eliglustat a jeho role v terapii Gaucherovy choroby

Komentář k článku Timothyho Coxe a kolektivu hodnotícího studii ENCORE, uveřejněnou v březnovém vydání časopisu Lancet, napsali Derralynn A. Hughes z Londýna a Gregory M. Pastores z Dublinu.

Eliglustat jako možná alternativa další léčby u nemocných s Gaucherovou chorobou kontrolovanou ERT

Gaucherova choroba (GD) je vzácné metabolické onemocnění způsobené deficitem enzymu beta-glukocerebrosidázy. Základem léčby GD typu 1, tedy formy nemoci bez postižení nervového systému, je podávání enzymové substituční léčby (ERT). Do klinické praxe se dostala také substrátová redukční terapie (SRT), jejímž typickým zástupcem je miglustat a nověji eliglustat. Jejich velkou výhodou je, že jsou podávány perorálně.

Monitorování postižení skeletu u nemocných s Gaucherovou chorobou typu 1

Postižení skeletu je u Gaucherovy choroby (GD) 1. typu velmi časté a míra jeho závažnosti různá. Ve většině případů je však spojena s bolestí, poruchou aktivity až nemohoucností a sníženou kvalitou života. Všichni nemocní s GD by proto měli podstupovat pravidelné sledování kostních komplikací.



Všechny novinky