Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Kazuistika: Gaucherova choroba spojená s exoftalmem a plicní arteriovenózní malformací

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 17.12.2014

Kazuistika: Gaucherova choroba spojená s exoftalmem a plicní arteriovenózní malformací

Gaucherova choroba typu I, tedy nonneuropatický typ, bývá často diagnostikována až u dospívajících či dospělých a nejčastějším příznakem bývá hepatosplenomegalie. Některé kazuistiky včetně předkládané dokumentují i některé méně obvyklé, často závažné klinické příznaky spojené s tímto onemocněním.

Nyní 34letá žena prodělala již v dětském věku několik kostních krizí s frakturami. Současně u ní byla přítomna také hepatosplenomegalie, v 5 letech pacientka podstoupila dokonce splenektomii z důvodů perzistující tromocytopenie. Diagnózu Gaucherovy choroby nicméně lékaři stanovili teprve v 11 letech a pacientku dále sledovali. Ve 26 letech trpěla pacientka již poměrně závažnými kostními deformitami, hepatomegalií, anémií a měla paličkovité prsty na rukou i nohou. Neměla nicméně příznaky centrální cyanózy, poslechově nebyl patrný srdeční šelest ani vedlejší dechové fenomény. V krevním obraze byla mírná trombocytopenie (103 × 109/l) a anémie (96 g/l). Žena měla ještě dvě sestry, obě postižené stejným onemocněním. DNA analýza prokázala u pacientky i obou sester genotyp V375L/L444P v genu pro beta-glukocerebrosidázu.

Po 30. roce života si pacientka začala stěžovat na bilaterální bolest v oblasti orbit a narůstající protruzi obou očních bulbů, tyroidální funkce byly přitom v normě. Vyšetření magnetickou rezonancí ukázalo rozšířené retrobulbární prostory s denzitou velmi podobnou tukové tkáni a také mírnou hypertrofii extramuskulárních svalů. O 2 roky později byla zahájena enzymatická substituční terapie (ERT) s imiglucerázou v dávce 60 U/kg podávanou každé 2 týdny. Během prvního roku ERT exoftalmus ještě mírně progredoval, nicméně poté začal regredovat.

Ve 34 letech se u pacientky objevila občasná dyspnoe, postupně i cyanóza (se saturací O2 85 %). Dalšími vyšetřeními byla prokázána přítomnost plicní arteriovenózní malformace. Tato byla řešena embolizační metodou, což vedlo k vzestupu saturace O2 na 96 % i přesto, že reziduální zkrat přetrvával. Bohužel o 2 měsíce později se objevily obdobné obtíže a provedené testy vedly k diagnóze středně těžkého restriktivního postižení plic.

V diskuzi autoři článku konstatují, že oční manifestace Gaucherovy choroby jsou velmi vzácné, dokumentováno bylo postižení retiny, spojivky i uvey. I když v daném případě neměli lékaři histologické potvrzení infiltrace retrobulbárního tuku Gaucherovými buňkami, jsou přesvědčeni, že klinický průběh s efektem ERT svědčil pro postižení v rámci Gaucherovy choroby. 

Tato kazuistika popisuje velmi vzácné symptomy Gaucherovy choroby přítomné u jedné pacientky. Autoři věří, že tento případ představuje extrémně těžkou a neobvyklou formu Gaucherovy choroby typu I.

(eza)

Zdroj: Chen C. A., et al. Type I Gaucher disease with exophthalmos and pulmonary arteriovenous malformation. BMC Med Genet 2005 Jun 9; 6: 25.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     4/5, hodnoceno 4x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Neobvyklá příčina paralyzujících bolestí kyčle u dítěte – kazuistika

Gaucherova choroba typu 1 je nejčastějším lyzozomálním střádavým onemocněním. Onemocnění se projevuje zejména symptomy, které jsou důsledkem splenomegalie a hypersplenismu. Kostní symptomy se objevují spíše později jako následek infiltrace kostí dřeně postiženými makrofágy a kostní resorpce. Kostní symptomy jsou různorodé a zahrnují zejména kostí krize, avaskulární nekrózu, osteoporózu či poruchy remodelace dlouhých kostí.

Trombocytopenie a krvácivé projevy spojené s Gaucherovou chorobou

Pacienti s Gaucherovou chorobou (GD) často trpí krvácivými projevy. Někdy jim může být mylně přisouzena diagnóza idiopatické trombocytopenie. Míra krvácení u jedinců s GD může být významnější, než by odpovídalo měřenému počtu trombocytů, krvácivá diatéza je tedy komplexní a zahrnuje nejenom snížený počet trombocytů, ale také abnormity jejich funkce, nespecifické změny koagulačních proteinů a fibrinolýzy.

Gaucherova choroba – možnosti diagnostiky

Gaucherova choroba (GD) je nejčastěji se vyskytujícím střádavým glykolipidovým onemocněním. Je způsobena dědičně získaným deficitem funkce lyzozomálního enzymu β-glukocerebrosidázy, který vede k akumulaci glukocerebrosidu v buňkách makrofágo-monocytárního systému.



Všechny novinky