Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Vzácná onemocnění v hematologii

Eliglustat − doporučení pro užívání u nemocných s Gaucherovou chorobou typu 1

Eliglustat − doporučení pro užívání u nemocných s Gaucherovou chorobou typu 1

Pro klinické použití byl recentně schválen nový přípravek indikovaný pro léčbu pacientů s Gaucherovou chorobou (GD) 1. typu − eliglustat. Tým lékařů – specialistů na léčbu GD – publikoval doporučení týkající se použití tohoto léku v klinické praxi.   celý článek
Specializace: hematologie
Lysozomální střádání a zhoršená autofagie vedoucí k zánětlivé aktivaci makrofágů při Gaucherově chorobě

Lysozomální střádání a zhoršená autofagie vedoucí k zánětlivé aktivaci makrofágů při Gaucherově chorobě

Gaucherova choroba (GD) je dědičné lysozomální onemocnění, které je způsobené deficitem nebo absencí lysozomální glukocerebrosidázy. Defekt enzymu vede ke kumulaci glukocerebrosidu v lysozomech makrofágů a sekreci zánětlivých cytokinů. Klinicky se projevuje různorodě, často jako hepatomegalie a splenomegalie, doprovázená anémií, trombocytopenií a leukopenií.   celý článek
Specializace: hematologie
Gaucherova choroba s postižením dolní čelisti − kazuistika

Gaucherova choroba s postižením dolní čelisti − kazuistika

V listopadu 2015 publikovali američtí autoři kazuistiku 46leté ženy (aškenázské Židovky) s Gaucherovou chorobou postihující dolní čelist. Jde o vzácný případ kraniofaciální kostní manifestace tohoto onemocnění.   celý článek
Specializace: hematologie
Postižení kostí u pacientů s Gaucherovou chorobou

Postižení kostí u pacientů s Gaucherovou chorobou

Gaucherova choroba je onemocnění postihující především orgány retikuloendotelového systému. Jejími hlavními projevy jsou hepatomegalie, splenomegalie, anémie či trombocytopenie. V neposlední řadě jsou významné také kostní projevy nemoci.   celý článek
Specializace: hematologie
Péče o dospělé nemocné s GD – zaměření na onkologické komplikace

Péče o dospělé nemocné s GD – zaměření na onkologické komplikace

Zkušenost ukazuje, že nemocní s Gaucherovou chorobou (GD) mohou žít bez učinění správné diagnózy léta. Toto vede k rozvoji těžkých komplikací, které jsou jednak preventabilní a zčásti reverzibilní při podávání správné léčby, zejména enzymové substituční terapie (ERT).   celý článek
Specializace: hematologie
Kostní krize se může vyskytovat také u malých kostí

Kostní krize se může vyskytovat také u malých kostí

Kostní krize u Gaucherovy choroby typu I (GD) je popisována zejména v souvislosti s dlouhými kostmi, méně často u axiálních kostí. Velmi vzácně jsou kostní krize zmiňovány i u malých kostí rukou a nohou. Izraelští autoři upozorňují, že je potřeba na tyto kosti nezapomínat.   celý článek
Specializace: hematologie
 
 
 

 

Kazuistiky

Kazuistika: mladý muž s úbytkem váhy, anorexií a abdominální distenzí

21letý muž přichází k vyšetření z důvodu úbytku váhy, anorexie a významné abdominální distenze. Tyto příznaky trvají...   celý článek
Specializace: hematologie