Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
On-line publikace
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Předplatné
Pokyny pro autory a recenzenty
Kontakt
 

ATYPICKÝ PRIEBEH WILSONOVEJ CHOROBY: KAZUISTIKA A PREHĽAD LITERATÚRY

Autoři: František Nehaj1, Marianna Kubašková2, Michal Mokáň1, Juraj Sokol3, Vladimír Nosáľ4, Kamil Zeleňák2, Marián Mokáň1

Autoři - působiště: 1I. interná klinika JLF UK a UN Martin, Slovenská republika, 2Rádiologická klinika JLF UK a UN Martin, Slovenská republika, 3Klinika hematológie a transfuziológie, Národné centrum hemostázy a trombózy JLF UK a UN Martin, Slovenská republika, 4Neurologická klinika JLF UK a UN Martin, Slovenská republika

Článek: Vnitř Lék 2017; 63(12): 980-986
Kategorie: Kazuistiky
Počet zobrazení článku: 120x

Specializace: diabetologie endokrinologie interní lékařství
uzamčeno uzamčeno

Unusual history of Wilson disease: a case report and review of the literature

Wilson disease (WD) belongs to autosomal recessive genetic metabolic disorders with gene mutation ATP7B located on 13th chromosome. The enzyme ATPase plays an important role in WD. It facilitates excretion of copper into bile. This gene is responsible for modification of apoceruloplasmin. In this disease, it leads to insufficient release of copper from organism and accumulation of copper in organs such as liver, brain which can cause dysfunction of a certain organ. According to specific symptoms, we can divide WD into psychiatric, neurologic or hepatic form. The WD usually manifests between 15 and 25 years of age. Hepatic form often occurs sooner, on the contrary, the neurological variant usually occur during the later stages. We present a case report of 45-years-old woman with atypical medical history of WD, in which the diagnostic process was very long and had interdisciplinary character.

Key words:
brain – copper – diagnostic – genetics – liver – panda – Wilson disease


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Wilsonova choroba (WCH) patrí medzi autozomálne recesívne dedičné metabolické ochorenia s mutáciou génu ATP7B na 13. chromozóme. Dôležitú úlohu pri WCH zohráva enzým ATPáza, ktorej hlavnou funkciou je vylučovanie medi do žlče. Tento gén sprostredkováva ATPázu modifikujúcu apoceruloplazmín. Pri tomto ochorení dochádza k nedostatočnému vylučovaniu medi z organizmu, a teda k jej hromadeniu v ľudskom organizme. Meď sa akumuluje predominantne v orgánoch ako je pečeň a mozog, čo môže zapríčiniť poruchu funkcie daného orgánu. Podľa toho, ktoré príznaky prevládajú, rozdeľujeme WCH chorobu na formu neurologickú, často spätú s formou psychiatrickou, hepatálnu a inú. Najčastejšie sa symptómy WCH prejavia v období 15.–25. roku života, v závislosti na klinickej forme. Hepatálna sa často objaví skôr, naopak neurologická forma sa môže prejaviť neskôr. V našom článku prezentujeme kazuistiku 45-ročnej pacientky s atypickým priebehom WCH, ktorej diagnostika bola zdĺhavá a mala interdisciplinárny charakter.

Kľúčové slová:
diagnostika – genetika – meď – mozog – panda – pečeň – Wilsonova choroba

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,9/5, hodnoceno 31x
 
 

Kreditovaný kurz

 

Chronické srdeční selhání

Autor kurzu: MUDr. Markéta Hegarová
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 
 
 
 
 
 
 

nejčtenější články