Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Střevní záněty: Novinky
Odborné společnosti
Videorozhovor
Kongresy
Časopisy
Zajímavé odkazy
Další...
 

Při výzkumu pozadí onemocnění se uplatní zjišťování polymorfismu v jediném nukleotidu (SNP)

Specializace: dětská gastroenterologie gastroenterologie a hepatologie
Téma: Střevní záněty

Vydáno: 20.5.2008

Při výzkumu pozadí onemocnění se uplatní zjišťování polymorfismu v jediném nukleotidu (SNP)

Do studie zkoumající geny zodpovědné za vznik idiopatických střevních zánětů bylo zahrnuto 993 rodin, ve kterých se idiopatické střevní záněty vyskytly. Jednu čtvrtinu z nich (244 případů) tvořila skupina aškenázských Židů. Výsledky studie byly publikovány v březnovém vydání časopisu Genes and Immunity. Počet účastníků studie byl dostatečně vysoký na to, aby bylo možné lokalizovat gen, který je zodpovědný za rodinné predispozice.

Výzkum SNP přináší nové informace

Při předchozích postupech, které se zaměřily na polymorfismus mikrosatelitů, nebylo dosaženo potřebných informací, a proto přistoupili vědci k vyhledávání jednonukleotidových polymorfismů (SNP). To jsou takové variace v DNA sekvenci, při nichž se genom (nebo jiná sekvence DNA) mezi jednotlivými jedinci nebo mezi identickými chromozomy liší jediným nukleotidem (A, T, C, nebo G).

Obvykle je důsledkem to, že se gen kódovaný daným úsekem vyskytuje ve dvou alelách. Variace v DNA sekvencích ovlivňují patogenezi mnoha nemocí, reakci na různé patogeny, léky, vakcíny i další agens. V biomedicíně nalézá SNP uplatnění především při porovnávání kohort (například jedinců s výskytem onemocnění ve srovnání s těmi zdravými).

Analýzou DNA a vyšetřováním SNP se podařilo týmu pod vedením profesora Stevena R. Branta, gastroenterologa zabývajícího se zároveň i genetickým výzkumem, odhalit geny zodpovědné za rodinný výskyt Crohnovy nemoci u aškenázských Židů. Tyto geny se nacházejí na prvním a třetím chromozomu. Další poznatky se týkaly genů umístěných na chromozomech 13, 2 a 9, jejichž polymorfismus byl rovněž spojen s výskytem nespecifických střevních zánětů.

Při výzkumu byla také využita jedinečná technika – genome-wide linkage, metoda, která umožní vyhledávat variace v genomu až desetkrát rychleji než standardně používané postupy.
Je to první studie, ve které se podařilo odhalit úsek genomu specifický pro aškenázské Židy s Crohnovou nemocí. To objasňuje, proč je u tohoto etnika dvakrát vyšší výskyt idiopatických střevních zánětů.

I přes zveřejněné závěry je pro definitivní objasnění toho, jaké geny hrají v patogenezi idiopatických střevních zánětů hlavní roli, zapotřebí dalšího výzkumu. Kompletní znalost úseků genomu zodpovědných za vznik onemocnění by umožnila přesněji cílit terapii a účinněji se věnovat prevenci u rizikových pacientů.

Zdroj:

(hak)

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Odhaleny další geny, které jsou možná zodpovědné za vznik Crohnovy nemoci

Rozsáhlá dlouhodobá studie amerických a kanadských lékařů zkoumala vliv genetických predispozic na rozvoj idiopatických střevních zánětů. Byly objeveny nové úseky genomu asociované se zvýšeným výskytem Crohnovy nemoci, a také se prokázalo, jaké geny jsou zodpovědné za to, že u aškenázských Židů existuje zvýšená pravděpodobnost rozvoje nespecifických střevních zánětů.

Interleukin 22 hraje roli v modulaci zánětlivého procesu u ulcerózní kolitidy

Vědci z Bostonské univerzity se ve svém výzkumu věnovali úloze interleukinu 22 v patogenezi nespecifických střevních zánětů. Jak u ulcerózní kolitidy, tak i u Crohnovy nemoci hraje interleukin 22 (IL-22) roli v modulaci aktivity zánětlivého procesu a intenzity imunitní odpovědi. Předpokládalo se, že tento interleukin může uvedené děje posilovat, ale i oslabovat.

Odkládání plánovaných chirurgických výkonů u pacientů s nespecifickými střevními záněty přináší podle britských vědců vysoké riziko úmrtí

Vědci z Oxfordské univerzity a univerzity ve Swansea se věnovali ve svém tříletém výzkumu problematice resekčních operací u pacientů s nespecifickými střevními záněty (IBD).



Všechny novinky