Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Střevní záněty: Novinky
Odborné společnosti
Videorozhovor
Kongresy
Časopisy
Zajímavé odkazy
Další...
 

Porucha signální dráhy interleukinu-10 a časná forma IBD

Specializace: dětská gastroenterologie gastroenterologie a hepatologie
Téma: Střevní záněty

Vydáno: 8.6.2012

Porucha signální dráhy interleukinu-10 a časná forma IBD

Homozygotní ztráta funkce v důsledku mutace genu pro interleukin-10 (IL10) a receptoru pro interleukin-10 (IL10R) vede k rozvoji závažné formy zánětlivého střevního onemocnění (IBD) s manifestací v časném dětském věku (very early onset). V literatuře byla již publikována zpráva, že alogenní transplantace kmenových buněk krvetvorby (HSCT) indukovala u jednoho pacienta s deficitem IL10R trvalou remisi. Danou problematikou se blíže zabývali němečtí vědci. Předmětem jejich zájmu byla heterogenita pacientů s velmi časným nástupem IBD a využití alogenní HSCT v léčbě tohoto onemocnění.

Autoři analyzovali celkem 66 pacientů s časným nástupem IBD (< 5 let věku) za účelem odhalení mutace v genech kódujících IL10, IL10R1 a IL10R2. Deficit IL10R byl potvrzen na základě funkčních testů na periferních mononukleárních krevních buňkách pacientů (immunoblot a ELISA). Hodnoceny byly také terapeutické účinky standardizované alogenní HSCT.

Metodou sekvenace kandidátních genů autoři identifikovali 16 pacientů s deficitem IL10 a IL10R: u tří pacientů byla prokázána mutace v genu pro IL10, u pěti mutace v genu pro IL10R1 a u osmi mutace genu pro IL10R2. U všech pacientů došlo během prvních 3 měsíců života k rozvoji refrakterní kolitidy, která byla spojena s perianálním onemocněním (16/16 pacientů). K extraintestinálním projevům patřila folikulitida (11/16) a artritida (4/16). Alogenní HSCT byla provedena u pěti pacientů a indukovala klinickou remisi s mediánem následného sledování po dobu dvou let. Experimenty in vitro pak potvrdily rekonstituci IL10R zprostředkované signální dráhy u všech pacientů, u kterých byla transplantace provedena.

Autoři v rámci této práce identifikovali u pacientů s velmi časným nástupem IBD ztrátu funkce v důsledku mutací genů pro IL10 a IL10R. Tato zjištění naznačují, že pacienti s touto formou IBD s perianálním postižením by měli být vyšetřeni za účelem odhalení deficitu IL10 a IL10R. Zároveň prokázali, že alogenní HSCT může u pacientů s deficitem IL10R indukovat remisi.

(mik)

Zdroj: Kotlarz D. et al. Loss of Interleukin-10 Signaling and Infantile Inflammatory Bowel Disease - Implications for Diagnosis and Therapy. Gastroenterology. Publikováno on-line 28. dubna 2012.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Fenotyp nemoci v době stanovení diagnózy u dětských pacientů s Crohnovou nemocí – výsledky analýzy registru EUROKIDS

Spekuluje se o tom, že Crohnova nemoc (CD) u pediatrických pacientů představuje samostatnou klinickou jednotku, pravděpodobně s různými podtypy nemoci.

Perorální tacrolimus v terapii steroidrefrakterní ulcerózní kolitidy

V květnovém vydání časopisu Inflammatory Bowel Disease byly publikovány výsledky multicentrické studie zaměřené na použití perorálního tacrolimu (FK506) u hospitalizovaných pacientů se steroidrefrakterní ulcerózní kolitidou (UC).

Vliv genetických a environmentálních faktorů na rozvoj zánětlivých střevních onemocnění u britských dvojčat

Studie na dvojčatech umožňují nahlédnout do složitých interakcí mezi genetickými a environmentálními faktory uplatňujícími se při rozvoji zánětlivých střevních onemocnění (IBD).



Všechny novinky