Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Roztroušená skleróza: Novinky RS
Kongresové zpravodajství
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Ovlivňuje familiární výskyt roztroušené sklerózy vznik a průběh onemocnění?

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Roztroušená skleróza

Vydáno: 1.8.2011

Ovlivňuje familiární výskyt roztroušené sklerózy vznik a průběh onemocnění?

Roztroušená skleróza (RS) je charakterizována chronickým zánětlivým procesem centrálního nervového systému. Klinicky se ve většině případů projevuje relapsy a progresivním neurologickým postižením pacientů. Ve střední Evropě je incidence RS odhadována na 1:1 000 a na její patogenezi se podílejí jak genetické vlivy, tak vlivy zevního prostředí.

Pravděpodobnost postižení jiného člena rodiny touto chorobou se odhaduje na 5–26 %. V oblastech s vysokou incidencí RS dosahuje shodný výskyt tohoto onemocnění u monozygotních dvojčat až 30 %, a to převážně u žen. U dalších 13 % monozygotních dvojčat a 9 % dizygotních dvojčat byl pomocí magnetické rezonance prokázán klinicky asymptomatický proces demyelinizace mozku. Obecně platí, že čím bližší je příbuzenský vztah mezi rodinnými příslušníky, tím větší je pravděpodobnost výskytu choroby. Klinický průběh choroby je však minimálně předvídatelný a závisí především na nálezech pořízených magnetickou rezonancí, rychlosti rozvoje postižení a četnosti relapsů, zejména v prvním roce choroby.

Autoři studie se zaměřili na sledování vlivu genetických a familiárních faktorů na klinický průběh RS. Cílem práce bylo definovat rozdíly v nástupu a v progresi RS s familiárním a sporadickým výskytem u sourozeneckých párů.

V prospektivní studii byla použita data z 6letého sledování německých rodin s diagnózou RS. Ze 180 dospělých pacientů s RS, kteří měli minimálně jednoho příbuzného prvního nebo druhého stupně s RS, bylo vybráno 98 sourozenců. Ke každému postiženému sourozenci byl přiřazen pacient ze skupiny s nefamiliárním výskytem RS, který odpovídal pohlavím, věkem, klinickým průběhem, délkou choroby a imunomodulační léčbou.

Celkem 68 párů osob ze sledované skupiny a jejich protějšků z kontrolní skupiny dokončilo 6leté sledování. Mezi sledovanými parametry byla Kurtzkeho škála (Expanded Disability Status Scale, EDSS), věk, mono- či multifokální postižení, stupeň progrese choroby a konverze původně relaps-remitující formy k sekundárně progresivní formě. Z výsledků vyplynulo, že nástup onemocnění u pacientů s familiárním výskytem RS byl o něco málo časnější (29,01 vs. 29,44 roky, p – 0,0492), zatímco multifokální začátek RS byl pozorován výrazně častěji (p – 0,005). U osob ve sledované skupině byla nalezena silná korelace s progresí choroby (p – 0,0062) a rovněž větší tendence ke změně v progredující formu onemocnění než u pacientů s nefamiliárním výskytem RS (p – 0,018).

Autoři konstatovali, že průběh familiární RS se liší od sporadické formy dobou vzniku RS, incidencí multifokálních lézí jako prvního klinického projevu choroby a jejímu zvratu do progredující formy RS. Předpokládají, že progrese onemocnění u jednoho z postižených sourozenců s RS může předpovídat vývoj onemocnění dalšího sourozence.

(moa)

Zdroj: Wellek A. et al. Sibling disability risk at onset and during disease progression in familial multiple sclerosis. Multiple Sclerosis Journal, 2011. Publikováno on-line před tiskem dne 11. května 2011; doi: 10.1177/1352458511405088

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Změny objemu hipokampu u depresivních pacientů s roztroušenou sklerózou

Hipokampus hraje důležitou úlohu při učení, v paměťových schopnostech člověka a ovlivňuje rozložení nálad. Zlepšující se možnosti detekce objemu této nervové struktury na MRI vyšetření odhalily např. souvislost atrofie hipokampu s mírnou kognitivní poruchou u pacientů s Alzheimerovou chorobou.

Anti-JCV protilátky u progresivní multifokální leukoencefalopatie

Progresivní multifokální leukoencefalopatie (PML) je vzácné onemocnění mozku způsobené JC virem (JCV), který patří mezi běžné polyomaviry. Primární infekce JC virem se typicky objevuje v dětství nebo adolescenci, přičemž benigní forma JCV může v průběhu života asymptomaticky perzistovat v ledvinách a pravděpodobně lymfatických orgánech. JCV prochází změnami a mutacemi povrchového proteinu VP1, čímž způsobuje lytickou infekci myelinprodukujících oligodendrocytů a rozvoj PML.

Prevalence celiakie u pacientů s roztroušenou sklerózou

Roztroušená skleróza (RS) je považována za chronický proces neznámé etiologie, který se vyznačuje diseminací demyelinizačních lézí v CNS. Značná role v etiopatogenezi RS je připisována aktivovaným T lymfocytům, které přestupují hematoencefalickou bariéru a produkují zánětlivé plaky, podílejí se na ztrátě axonů v mozku, spinální míše a optickém nervu. Roztroušená skleróza je podobně jako celiakie (celiac disease, CD) řazena mezi autoimunitní choroby.



Všechny novinky

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Odborné centrum

 

MS Centrum při neurologické klinice FN u Sv. Anny
Pekařská 53
65691  Brno

zobrazit

Ambulance pro demyelinizační onemocnění při nemocnici ČB
Boženy Němcové 54/585
37701  České Budějovice

zobrazit

Centrum pro léčbu demyelinizačních onemocnění - Neurologická klinika Thomayerovy nemocnice
Vídeňská 800, pavilon B2
140 59  Praha 4

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN
Alej Svobody 80
30460  Plzeň

zobrazit

MS Centrum při neurologickém odd. Krajské nemocnice
Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

Centrum pro demyelinizační onemocnění
Karlovo náměstí 32 Praha 2, 128 08
12000  Praha 2

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN
I.P. Pavlova
77520  Olomouc

zobrazit

Neurologické oddělení Nemocnice Jihlava
Vrchlického 59
586 33   Jihlava

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN
17. listopadu 1790
70852  Ostrava Poruba

zobrazit

MS Centrum při neurologickém odd. Baťovy nemocnice
Havlíčkovo nábřeží 600
76275  Zlín

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice 3. LF UK a FNKV
Šrobárova 50
10034  Praha 10

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN, Brno - Bohunice
Jihlavská 20
63900  Brno Bohunice

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice 2. LF UK a FN Motol
V Úvalu 84
15006  Praha 5

zobrazit

MS Centrum při neurologickém odd. Nemocnice Teplice
Duchcovská 53
41529  Teplice

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN
Nezvalova 265
50005  Hradec Králové

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Standardy péče

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy