Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Roztroušená skleróza: Novinky RS
Kongresové zpravodajství
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Celogenomová asociační studie IgG indexu u roztroušené sklerózy

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Roztroušená skleróza

Vydáno: 26.2.2013

Celogenomová asociační studie IgG indexu u roztroušené sklerózy

Na patogenezi roztroušené sklerózy (RS) se podílejí jak dědičné faktory, tak vlivy prostředí. Jedním z charakteristických nálezů u RS je zvýšená intratekální syntéza protilátek typu IgG. Hladiny těchto protilátek se značně liší mezi pacienty, ale u jednotlivce dlouhodobě zůstávají poměrně stálé a výrazně je neovlivňují ani hlavní terapeutické postupy. Proto byl vysloven předpoklad, že tento znak je ze značné části geneticky determinován.

Skupina německých vědců testovala tuto hypotézu pomocí celogenomové asociační studie IgG indexu ([koncentrace IgG v mozkomíšním moku / koncentrace IgG v séru] / [koncentrace albuminu v mozkomíšním moku / koncentrace albuminu v séru]) coby markeru intratekální syntézy IgG. Následně byl zkoumán vliv asociovaných jednonukleotidových polymorfismů (SNP z angl. single nucleotide polymorphism) na susceptibilitu k RS v dalších 1 854 případech a 5 175 kontrolách.

Prvotní asociační analýza u 229 pacientů s více než 526 000 SNP odhalila celkem 17 polymorfismů v sedmi oblastech genomu se signifikancí asociací (p < 10–5). Po replikaci ve dvou nezávislých kohortách čítajících 256 a 153 pacientů a metaanalýze výsledků ze všech studií se podařilo validovat 5 SNP s vysoce signifikantní asociací s IgG indexem. Všechny identifikované varianty byly nahromaděny na chromozomu 14q32.33 v lokusu obsahujícím geny pro těžký řetězec imunoglobulinu (IGHC). Detailní sekvenace této oblasti ukázala, že vysoký IgG index je jednoznačně asociován se specifickým haplotypem Gm21*. Ani jeden z jednotlivých SNP nevykázal signifikantní asociaci se susceptibilitou k RS samotné.

Tato studie prokázala, že u pacientů s RS je zvýšená intratekální syntéza IgG, částečně geneticky determinována polymorfismy IGHC lokusu. Otázka vztahu těchto genetických variant k patogenezi samotné RS tak bude předmětem dalšího intenzivního výzkumu.

(onse)

Zdroj: Buck D. et al. Genetic variants in the immunoglobulin heavy chain locus are associated with the IgG index in multiple sclerosis. Ann Neurol. 2012; doi: 10.1002/ana.23749. [Epub ahead of print 8.9.2012]

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Kožní nežádoucí účinky spojené s terapií roztroušené sklerózy

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé a imunitně podmíněné onemocnění CNS, které je charakterizováno ztrátou myelinu a axonů a tvorbou multifokálních ložisek v mozku a prodloužené míše. V současné době není známa kauzální léčba, a proto je terapie RS zaměřena na redukci symptomů a na progresi choroby prostřednictvím imunomodulačních léků.

Videorozhovor s doc. MUDr. Janem Marešem, Ph.D.

Rozhovor s vedoucím lékařem MS centra v Olomouci doc. MUDr. Janem Marešem, Ph.D., natočený na Neuroimunologickém sympóziu.

Specifika patologie kortexu při familiárním výskytu RS

Roztroušená skleróza (RS) je autoimunní onemocnění postihující centrální nervový systém. U bílé hmoty mozkové se projevuje plošnou zánětlivou demyelinizací. Pochopení patologie šedé kůry mozkové však stále pokulhává. Vzhledem k tomu, že kortex ovlivňuje fyzickou i kognitivní stránku choroby, je důkladné prozkoumání nezbytné.



Všechny novinky

Kreditovaný kurz

 

Nové léky a cíle v léčbě roztroušené sklerózy

Autor kurzu: MUDr. Pavel Hradílek, Ph.D.

 

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Odborné centrum

 

Ambulance pro demyelinizační onemocnění při nemocnici ČB
Boženy Němcové 54/585
37701  České Budějovice

zobrazit

Centrum pro demyelinizační onemocnění
Karlovo náměstí 32 Praha 2, 128 08
12000  Praha 2

zobrazit

MS Centrum při neurologickém odd. Krajské nemocnice
Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

Neurologické oddělení Nemocnice Jihlava
Vrchlického 59
586 33   Jihlava

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice 3. LF UK a FNKV
Šrobárova 50
10034  Praha 10

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN
Alej Svobody 80
30460  Plzeň

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN
Nezvalova 265
50005  Hradec Králové

zobrazit

Centrum pro léčbu demyelinizačních onemocnění - Neurologická klinika Thomayerovy nemocnice
Vídeňská 800, pavilon B2
140 59  Praha 4

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN
17. listopadu 1790
70852  Ostrava Poruba

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN
I.P. Pavlova
77520  Olomouc

zobrazit

MS Centrum při neurologickém odd. Baťovy nemocnice
Havlíčkovo nábřeží 600
76275  Zlín

zobrazit

MS Centrum při neurologickém odd. Nemocnice Teplice
Duchcovská 53
41529  Teplice

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN u Sv. Anny
Pekařská 53
65691  Brno

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN, Brno - Bohunice
Jihlavská 20
63900  Brno Bohunice

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice 2. LF UK a FN Motol
V Úvalu 84
15006  Praha 5

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Standardy péče

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy