Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Redakce
Předplatné
Pokyny pro autory a recenzenty
Kontakt

KORELACE FENOTYPU A GENOTYPU 
U ČESKÝCH PACIENTŮ S KOMPLEXEM TUBERÓZNÍ SKLERÓZY

Autoři: Filipová H.1, Vrtěl R.1, Vodička R.1, Petrák B.2, Curtisová V.1, Procházka M.1

Autoři - působiště: 1Ústav lékařské genetiky FN a LF UP, Olomouc Přednosta: prof. MUDr. Martin Procházka, Ph. D., 2Klinika dětské neurologie 2. LF a FN Motol, Praha Přednosta: prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc.

Článek: Prakt. Lék. 2016; 96(4): 185-189
Kategorie: Z různých oborů
Počet zobrazení článku: 54x

Specializace: praktické lékařství pro dospělé praktické lékařství pro děti a dorost

Genotype/phenotype correlation in Czech tuberous sclerosis patients

Tuberous sclerosis complex is a genetic disorder that is manifested by benign tumours in many tissues and organs (particularly of the skin, brain, kidney, heart). Pathogenic mutations are in TSC1 and TSC2 gene. This study is focused on phenotype/genotype correlation. In the group of 99 probands were found 75 mutations in TSC2 gene and 24 mutations in TSC1 gene. Phenotype/genotype analysis of a group of 118 patients revealed that TSC2 mutations are associated with more severe phenotypes than TSC1 mutations. Furthermore, there were found significant correlations between findings of hypomelanotic spots and the incidence of cortical tubers, the facial skin involvement (angiofibromas) and evidence of renal angiomyolipomas, between hamartoma of the retina and heart rhabdomyoma, or between epilepsy and mental retardation in the group of patients with TSC2 mutations. Conversely, in individuals with TSC1 mutations have been rarely observed angiomylipomas and multiple renal cysts, fibrous plaques forehead and hamartoma of the retina. No statistically significant correlation was observed between different types of mutations and specific phenotypes.

Keywords:
complex of tuberous sclerosis – TSC1 gene – TSC2 gene – sequencing, phenotype/ genotype correlation


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Komplex tuberózní sklerózy je genetické onemocnění, které se projevuje benigními tumory v mnoha tkáních a orgánech (především na kůži, mozku, ledvinách a srdci). Příčinou tuberózní sklerózy jsou mutace v TSC1 a TSC2 genu. Studie je zaměřena na fenotyp/genotypovou korelaci. Ve skupině 99 probandů bylo nalezeno 75 mutací v TSC2 genu a 24 mutací v TSC1 genu. Fenotyp/genotypová analýza souboru 118 pacientů odhalila, že TSC2 mutace jsou spjaty se závažnějším fenotypovým projevem než mutace TSC1. Dále byly zjištěny významné korelace mezi nálezem hypomelanotických skvrn a výskytem kortikálních tuberů, mezi postižením kůže faciálními angiofibromy a nálezem renálních angiomyolipomů, mezi hamartomy sítnice a srdečním rhabdomyomem či mezi epilepsií a mentální retardací ve skupině pacientů s TSC2 mutacemi. Naopak u jedinců s TSC1 mutacemi byly vzácně pozorovány angiomyolipomy a vícečetné renální cysty, fibrózní plaky čela a hamartomy sítnice. Žádná statisticky významná korelace nebyla zaznamenána mezi jednotlivými typy mutací a konkrétním fenotypovým projevem.

Klíčová slova:
komplex tuberózní sklerózy – TSC1 gen – TSC2 gen, sekvenování – fenotyp/genotypová korelace

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,8/5, hodnoceno 11x
 
 

Kreditovaný kurz

 

Kombinace antidepresiv

Autor kurzu: Prof. MUDr. Eva Češková, CSc.
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 
 
 
 
 
 
 

diskuze