Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Onkologická léčba: Novinky
Kongresy
Zajímavé odkazy
Časopisy
 

Syndrom hereditární leiomyomatózy a renálního karcinomu

Specializace: dětská onkologie onkologie
Téma: Onkologická léčba

Vydáno: 4.1.2009

Syndrom hereditární leiomyomatózy a renálního karcinomu

Syndrom hereditární leiomyomatózy a renálního karcinomu je familiární syndrom, který nositele predisponuje k rozvoji leiomyomů kůže a dělohy a agresivnímu adenokarcinomu ledvin s definovanou genovou mutací.

Renální adenokarcinom představuje různorodou skupinu chorob se společným místem vzniku – v ledvině. Studie rodin s genetickou predispozicí ke vzniku renálního karcinomu odhalily molekulární patogenezi karcinomu ledvin. Dříve popsané familiární formy renálního karcinomu zahrnují von Hippel-Lindauovu chorobu (VHL), hereditární papilární renální karcinom či syndrom Birt-Hogg-Dubé. Jednotlivé studie odhalily mutace genů odpovědné za tyto familiární choroby.

Mutace jednoho z enzymu Krebsova cyklu – fumarát hydratázy (FH, q42.3-q43) – je zodpovědná za syndrom hereditární leiomyomatózy a adenokarcinomu ledvin. Jedná se o autozomálně dominantně dědičný syndrom charakterizovaný rozvojem benigních nádorů vycházejících z hladké svaloviny kůže a dělohy a doprovázených výskytem karcinomu ledvin. Renální karcinom objevující se v rámci tohoto syndromu je biologicky vysoce agresivní, se špatnou prognózou a rychlým šířením do regionálních lymfatických uzlin a tvorbou metastáz. Sledování pacientů trpících tímto familiárním syndromem vyžaduje multidisciplinární přístup.

Mechanismy molekulární kancerogeneze zatím nejsou plně objasněny. Několik poznatků z klinického i základního výzkumu směřuje k názoru, že na buněčnou transformaci může mít vliv pseudohypoxie. Taková situace nastává, když buňka i za normoxických podmínek produkuje působky, nazývané HIFs (faktory indukované hypoxií – hypoxia induced factors), které indukují tvorbu růstových faktorů jako VEGF, GLUT1, PDGF, TGFα a EPO. Mutace FH právě ke zvýšené tvorbě HIF za normoxických podmínek vede.

Role FH mutace je u sporadicky se vyskytujících karcinomů ledvin omezená, ale její další studium může přispět k porozumění kancerogeneze, a tak i k potenciálním možnostem terapie. Mutace FH s největší pravděpodobností funguje v souladu s Knudsonovou teorií dvojího zásahu. Vrozená mutace se většinou neprojeví, dokud nedojde ke genové poruše (delece, mikrodelece, missense mutace) ve druhé, dosud intaktní alele.

(jate)

Zdroje:
Nat Clin Pract Urol. 2007; 4 (2): 104–110.
Am J Surg Pathol 2007 Oct; 31 (10): 1578–85.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Účinnost a bezpečnost laparoskopické nefrektomie u pacientů s komorbiditami

Laparoskopická nefrektomie je při léčbě onemocnění ledvin standardní metodou. Cílem studie bylo porovnání účinnosti a bezpečnosti laparoskopické chirurgie u pacientů s několika komorbiditami a bez komorbidit.

Jak sunitinib ovlivňuje imunitní odpověď

V imunobiologii renálních karcinomů jsou popisovány tři hlavní typy buněk, které přispívají k imunosupresi – T-regulační, T-helper typu 2 a supresorové buňky. U tumorů jsou dobře zdokumentovány zvýšení buněčné exprese Treg a změna T-buněčné odpovědi z typu 1 na typ 2.

Endoskopie v časných stadiích karcinomu prsu

Terapeutickou možností u časných forem rakoviny prsu se stává využití endoskopicky asistované mastektomie spolu s biopsií sentinelové uzliny a okamžitou rekonstrukcí prsu implantátem. Tento postup má mnohem lepší estetické výsledky a zároveň zůstává zachována onkologická kontrola nad onemocněním.



Všechny novinky