Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Onkologická léčba: Novinky
Kongresy
Zajímavé odkazy
Časopisy
 

Stejná mutace genů u třetiny renálních karcinomů

Specializace: dětská onkologie onkologie
Téma: Onkologická léčba

Vydáno: 13.3.2011

Stejná mutace genů u třetiny renálních karcinomů

Podle dat z National Cancer Institute patří nádory ledvin mezi deset nejčastějších tumorů u obou pohlaví v USA. Mezi nejčastěji se vyskytující tumory ledvin se řadí v 90 % renální světlobuněčný karcinom. Při včasné diagnostice tumoru činí přežití pacientů 95 %, ovšem tento údaj klesá s progresí nádoru. Dlouhou dobu byla považována za hlavní genetickou příčinu renálních karcinomů mutace tumorsupresorového genu VHL, který je lokalizován na 3. chromozomu.

Mezinárodní vědecké týmy z Velké Británie, Singapuru a USA objevily novou genovou mutaci, která se vyskytuje u jedné třetiny pacientů s nejčastějším typem nádoru ledvin, tzv. světlobuněčným renálním karcinomem (ccRCC). Stejná mutace genu nazvaného PBRM1 byla nalezena u 88 pacientů z celkem 257 případů s ccRCC. Objev nabízí nový pohled na složitou biologii nádorů ledvin. Mutace v genu PBRM1 spolu s dalšími již známými mutacemi přispívá k inaktivaci proteinu, který hraje roli v přestavbě genetického materiálu, kontroluje buněčný růst či inaktivuje další geny.

Vědecké týmy v poslední době identifikovaly tři mutované geny asociované s nádory ledvin a zjistily, že všechny zmíněné geny se účastní poškození chromatinu, a tak narušení celistvosti DNA v lidských buňkách. PBRM1 je součástí komplexu bílkoviny zvané SWI-SNF, která upravuje strukturu chromatinu. Mimo PBRM1 mutace týmy objevily u některých pacientů s renálními karcinomy mutaci genu ARID1A, který je spojován s karcinomem ovaria. Zmíněné objevy podtrhují význam genomové regulace v nádorech ledvin.

Nyní se předpokládá, že objev nové mutace genu PBRM1 by mohl ukázat farmaceutickému výzkumu nový směr léčby.

(moa)

Zdroj:
Varela I. et al.: Exome sequencing identifies frequent mutation of the SWI/SNF complex gene PBRM1 in renal carcinoma. Nature. 2011 Jan 27; 469 (7331): 539–42; doi: 10.1038/nature09639

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Životní styl ovlivňuje rozvoj kolorektálního karcinomu

Několik studií dávno potvrdilo nesporný význam životního stylu a jeho roli v rozvoji kolorektálního karcinomu. Vědci z dánské Společnosti pro rakovinu ve své rozsáhlé prospektivní skupinové studii zkoumají specifické faktory, které společně s behaviorálními návyky mohou přispívat ke zvýšenému riziku kolorektálního karcinomu.

Nová TNM klasifikace nádorů plic

TNM klasifikace patří mezi základní popisné charakteristiky nádorů, přičemž parametr T popisuje velikost nádoru, N počet postižených uzlin a M přítomnost metastáz. Zcela nová, již sedmá verze TNM klasifikace plicních nádorů byla publikována Mezinárodní unií proti rakovině (UICC) a Americkým výborem proti rakovině (AJCC) již začátkem roku 2009.

Obezita a zvýšené riziko světlobuněčného renálního karcinomu

Podle výsledků série kazuistik publikovaných v British Journal of Urology International v lednu 2010 je obezita spojena se zvýšeným rizikem světlobuněčného karcinomu ledvin (RCC, clear-cell renal carcinoma).



Všechny novinky