Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Leberova hereditární optická neuropatie - LHON: Diagnostická centra
Novinky
Videorozhovor
Diagnostická centra
Odborné společnosti
Kongresy
Další...
 

Souvislost mezi roztroušenou sklerózou a Leberovou hereditární neuropatií optiku

Specializace: neurologie
Téma: Leberova hereditární optická neuropatie - LHON

Vydáno: 16.1.2017

Souvislost mezi roztroušenou sklerózou a Leberovou hereditární neuropatií optiku

Autoři níže prezentované práce analyzují případy pacientů postižených jak Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON), tak roztroušenou sklerózou (RS). Průběh zrakového postižení se u nich totiž liší od změn typických pro LHON a RS.

Úvod

Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) je vrozená nemoc charakterizovaná ztrátou retinálních gangliových buněk a degenerací očního nervu vedoucí ke slepotě. Jedná se o vzácnou diagnózu s incidencí 1 : 30−50 tisíc (ve Velké Británii a severní Evropě). Jsou rovněž známy genetické mutace mitochondriální DNA spojené s LHON. Stoupající počet případů pacientů se současným výskytem LHON a RS vedl k domněnce o interakci mezi mitochondriální dysfunkcí u LHON a imunologickými mechanismy u RS.

Soubor pacientů a sledované parametry

British Neurological Surveillance Unit (BNSU) zjišťovala v období let 2005−2010 u více než 600 členů Britské neurologické asociace záchyt nových případů současného onemocnění LHON a RS. V první prospektivní studii věnované této problematice pak porovnávala klinický fenotyp nově identifikovaných pacientů s publikovanými případy a provedla metaanalýzu studií se screeningem LHON mutací u pacientů s RS.  

Výsledky

BSNU identifikovala 12 nových případů (11 žen a 1 muž) a 44 případů z literatury. Společnými charakteristikami kombinované populace byly opakované epizody zhoršení zraku, převaha žen a dlouhý časový interval před postižením 2. oka (1,66 roku). To je velmi netypické pro LHON. Dále byla většina pacientů bez bolesti očí a měla špatnou prognózu týkající se zraku. To naopak neodpovídá typické manifestaci neuritidy optiku u RS. Metaanalýza neprokázala souvislost mezi mutacemi spojenými s LHON a RS. 

Možnosti léčby

Zpomalení progrese LHON u pacientů s poruchou ostrosti zraku prokázal idebenon. Jde o bezpečný lék, který zabránil ztrátě zraku a zlepšil vizus u jednoho ze dvou popsaných případů LHON-MS. U jednoho pacienta bylo popsáno zlepšení zraku při léčbě mitoxantronem, používaným v léčbě RS. Jeho podávání je ale omezeno závažnými nežádoucími reakcemi. Z důvodu vysoké pravděpodobnosti ztráty zraku u pacientů s LHON mutací a RS je vhodné včas nasadit některý z chorobu modifikujících léků podávaných u RS. V nedávné studii došlo u části pacientů s RS a poruchou zraku ke zlepšení zrakových evokovaných potenciálů při léčbě 4-aminopyridinem. Neexistují však jednoznačné důkazy, léčba tak musí být individuálně nastavena a vedena v MS centrech.

Závěr

Zdá se, že současný výskyt mutací mitochondriální DNA spojených s LHON a RS je spíše náhodný. Tito pacienti však mají postižení, které se liší od typických charakteristik obou onemocnění, což svědčí pro vzájemnou interakci mezi oběma chorobami. Vzhledem k agresivnějšímu průběhu zrakového postižení je třeba současný výskyt mutaci LHON a RS zohlednit při stanovení prognózy i léčby.

(imt)

Zdroj: Pfeffer G., Burke A., Yu-Wai-Man P. et al. Clinical featrures of MS asssociated with Leber hereditary optic neuropathy mtDNA mutations. Neurology 2013; 81 (24): 2073−2081, doi: 10.1212/01.wnl.0000437308.22603.43.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,1/5, hodnoceno 11x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

LHON: novinky v diagnostice a péči o pacienty − zpráva z konference EVER

V rámci největší evropské konference zaměřené na výzkum oka a zraku s více než 900 účastníky, pořádané European Association for Vision and Eye Research (EVER), která se konala ve dnech 5.−8. října 2016 ve francouzském Nice, proběhlo sympozium na téma „Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON): novinky v diagnostice, stagingu a péči o pacienty“. Zde byly mj. prezentovány zkušenosti s léčbou preparátem idebenonem u pacientů trpících LHON v Německu.

První schválený léčivý přípravek pro terapii Leberovy hereditární optické neuropatie dostupný rovněž v ČR

Přípravek Raxone s účinnou látkou idebenonem je nově registrován i v ČR pro léčbu Leberovy hereditární optické neuropatie − vzácného vrozeného mitochondriálního onemocnění, které může vést k rychlé a nevratné slepotě pacientů.

Léčebné strategie u dědičných neuropatií optiku

Bilaterální ztráta zraku jako následek hereditárních neuropatií optiku je důležitou příčinou těžkého postižení u dětí a mladých dospělých. Odhaduje se, že prevalence dosahuje minimálně 1 na 10 000 obyvatel. V klinické praxi se setkáváme především se dvěma chorobami: Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON) a autosomálně dominantní atrofií optiku (DOA).



Všechny novinky

Kreditovaný kurz

 

Leberova hereditární neuropatie optiku - LHON

Autor kurzu: prim. MUDr. Pavel Diblík

 

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Diagnostická centra

 

Centrum péče o pacienty s mitochondriálně podmíněnými poruchami optického nervu
Ambulance dědičných poruch metabolismu a genetika, U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Mitolab - Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN Ke Karlovu 2, Budova E4, 2. patro
128 08  Praha 2

zobrazit

 
 

Spolupracující pracoviště

 

Thomayerova nemocnice
Oční oddělení, Vídeňská 800
140 59  Praha 4 – Krč

zobrazit

Nemocnice Pardubického kraje, a. s.
Oční oddělení, Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

Fakultní nemocnice Brno
Oční klinika, Jihlavská 20
625 00  Brno

zobrazit

Fakultní nemocnice Olomouc
Oční klinika, I. . P. Pavlova 185/6
779 00  Olomouc

zobrazit

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Oční klinika VFN a l. LF UK,
U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Fakultní nemocnice Ostrava
Oční klinika, 17. listopadu 1790
708 52  Ostrava-Poruba

zobrazit

NEMOS Sokolov
Oční oddělení, Nemocnice Sokolov, Slovenská 545
356 01  Sokolov

zobrazit

Fakultní nemocnice Plzeň
Oční klinika, Edvarda Beneše 1128/13
305 99  Plzeň-Bory

zobrazit

Fakultní nemocnice Hradec Králové
Oční klinika, Sokolská 581
500 05  Hradec Králové

zobrazit

Nemocnice ve Frýdku - Místku, p. o.
Oční centrum, El. Krásnohorské 321
738 01  Frýdek-Místek

zobrazit

Fakultní nemocnice v Motole
Oční klinika dětí a dospělých UK 2. LF a FN Motol, V Úvalu 84
150 06  Praha 5

zobrazit

Nemocnice Jihlava, p.o.
Oční oddělení, Vrchlického 59
586 33  Jihlava

zobrazit

Nemocnice České Budějovice, a.s.
Oční oddělení, B. Němcové 585/54
370 01  České Budějovice

zobrazit

Krajská nemocnice T.Bati, a. s. ,Zlín
Oční oddělení, Havlíčkovo nábřeží 600
762 75  Zlín

zobrazit

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
Oftalmologická klinika, Šrobárova 1150/50
PSČ 100 34  Praha 10

zobrazit

Ústřední vojenská nemocnice Praha
Oční klinika 1. LF UK a ÚVN, U Vojenské nemocnice 1200
169 02  Praha 6

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy