Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Leberova hereditární optická neuropatie - LHON: Diagnostická centra
Novinky
Videorozhovor
Diagnostická centra
Odborné společnosti
Kongresy
Další...
 

Rodové linie LHON onemocnění a projevy onemocnění

Specializace: oftalmologie
Téma: Leberova hereditární optická neuropatie - LHON

Vydáno: 15.2.2017

Rodové linie LHON onemocnění a projevy onemocnění

Autor: MUDr. Alexandra Křížová
Pracoviště: Vojenská nemocnice Olomouc

Souhrn

Sdělení prezentuje oftalmologický nález ve dvou rodinách s výskytem Leberovy hereditární atrofie zrakového nervu (LHON) a porovnává jej u asymptomatických nositelů této nemoci a u pacientů s již rozvinutým onemocněním.

Klinický nález

V první rodině byla LHON diagnostikována u pacientky r. n. 1947. V lednu 1985 u ní došlo k progresivnímu poklesu vidění obou očí na 3 m / 50 naturálně oboustranně. Nyní je nejlepší zraková ostrost pravého oka 0,5 m prsty naturálně, levého oka 30 cm prsty naturálně. Při biomikroskopickém vyšetření na obou očích byla zachycena bledá atrofická papila (obr. 1). Při perimetrickém vyšetření pravého oka bylo nalezeno koncentrické zúžení nahoře a temporálně k 10°, dole a nazálně k 20° a zachování centrálního ostrůvku nižší citlivosti, na levém oku absolutní skotom s drobnými paracentrálními okrsky snížené citlivosti (obr. 2). Kontrastní citlivost byla snížena 0,3 logKC binokulárně. OCT vyšetření prokázalo výrazné ztenčení peripapilární vrstvy nervových vláken (RNFL) prakticky ve všech kvadrantech a významné okrsky ztenčení vrstvy gangliových buněk sítnice (obr. 3). Vyšetření zrakových evokovaných potenciálů bylo obtížně reprodukovatelné se závěrem oboustranně abnormního PR-VEP, abnormita je výraznější na pravém oku.

Obr. 1.: Při biomikroskopickém vyšetření na obou očích byla zachycena bledá atrofická papila

Obr. 2.: Nalezeno koncentrické zúžení nahoře a temporálně k 10°, dole a nazálně k 20° a zachování centrálního ostrůvku nižší citlivosti, na levém oku absolutní skotom s drobnými paracentrálními okrsky snížené citlivosti

Obr. 3.: OCT vyšetření prokázalo výrazné ztenčení peripapilární vrstvy nervových vláken (RNFL) prakticky ve všech kvadrantech a významné okrsky ztenčení vrstvy gangliových buněk sítnice

U čtyř pacientek bylo při OCT vyšetření peripapilární vrstvy nervových vláken nalezeno ztluštění v dolních temporálních kvadrantech při srovnání s normativní databází (obr. 4).

Obr. 4.: OCT vyšetření peripapilární vrstvy nervových vláken nalezeno ztluštění v dolních temporálních kvadrantech při srovnání s normativní databází

Ve druhé rodině byla LHON diagnostikována u pacienta r. n. 1979. V roce 1995 u něho došlo k progresivnímu poklesu vidění nejprve na levém a do dvou týdnů na pravém oku. Nyní je nejlepší zraková ostrost na oku pravém 30 cm prsty naturálně, na oku levém 6/36 slabě naturálně. Při biomikroskopickém vyšetření na obou očích byla zachycena bledá atrofická papila, více na pravém oku. Při perimetrickém vyšetření byl na pravém oku zjištěn absolutní skotom v horní a relativní v dolní polovině, na levém oku absolutní skotom s okrsky drobných relativních skotomů v centru. Kontrastní citlivost byla snížena 0,3 logKC binokulárně. OCT vyšetření prokázalo výrazné ztenčení peripapilární vrstvy nervových vláken (RNFL) prakticky ve všech kvadrantech a významné okrsky ztenčení vrstvy gangliových buněk sítnice. Vyšetření zrakových evokovaných potenciálů prokázalo oboustranně abnormní PR-VEP, prodloužení latence P100 a snížení amplitudy.

U čtyř pacientek a jednoho pacienta bylo při OCT vyšetření peripapilární vrstvy nervových vláken nalezeno ztluštění v dolních temporálních kvadrantech při srovnání s normativní databází.

Diskuze

Leberova hereditární atrofie zrakového nervu je v popředí vědeckého zájmu již více než dvě desetiletí. Jedná se o nejčastější dědičnou neuropatii zrakového nervu. (1) Prevalence tohoto onemocnění ve většině zemí není známa. V České republice podle dostupných informací byla stanovena diagnóza Leberovy hereditární atrofie zrakového nervu u více než 120 pacientů.

V atrofické fázi onemocnění nalezneme bilaterální, symetrické temporální nablednutí zrakových nervů, které často přechází do kompletní atrofie. (2, 3) Při provedení OCT vyšetření jsou v atrofické fázi LHON temporální vlákna RNFL nejvíce postižena, zatímco nazální vlákna jsou nejvíce ušetřena. (4, 5) OCT vyšetření v atrofické fázi onemocnění poukazuje na významné ztenčení vrstvy gangliových buněk sítnice. (5)

OCT vyšetření může prokázat selektivní ztluštění peripapilární vrstvy nervových vláken u klinicky asymptomatických jedinců s potvrzenou mutací mtDNA v rámci LHON, což je důkazem selektivní zranitelnosti papilomakulárního svazku u LHON. (6) Ztluštění bylo pozorováno zejména v horních, nazálních a dolních kvadrantech RNFL. (7) Je ovšem popisováno i ztluštění RNFL v temporálních kvadrantech. (9) Významné ztluštění vrstvy gangliových buněk sítnice u klinicky asymptomatických pacientů nebylo prokázáno. (9) Přechodné ztluštění peripapilární vrstvy nervových vláken u klinicky asymptomatických jedinců s potvrzenou mutací mtDNA v rámci LHON je vysvětlováno buď kompenzačními mechanismy (zvýšenou mitochondriální biogenezí), nebo axonální stázou předcházející dekompenzaci peripapilární vrstvy nervových vláken. (8)

Do nedávné doby byla léčba LHON velmi limitována. Nově je k dispozici první registrovaný lék pro léčbu LHON v ČR – Raxone (idebenon). Doporučená dávka je 900 mg/den. Léčba by měla být zahájena a probíhat pod dohledem lékaře se zkušenostmi s LHON. Idebenon může reaktivovat živé neaktivní retinální gangliové buňky a vést tak k obnově zraku u pacientů s LHON. Klinická bezpečnost a účinnost idebenonu vychází z dvojitě zaslepené randomizované placebem kontrolované studie RHODOS (Rescue of Hereditary Optic Disease Outpatient Study) a EAP studie (Expanded Access Program).

Přehled literatury

  1. Abu-Amero, K., Bosley, T.: Mitochondrial abnormalities in patients with LHON-like optic neuropathies, Investigative Ophthalmology and Visual Science, 2006; roč. 47, č. 10, s. 4211–4220, PMID: 17003408.
  2. Barboni, P.: Natural history of Leber’s hereditary optic neuropathy: longitudinal analysis of the retinal nerve fiber layer by optical coherence tomography, Ophthalmology, 2010 Mar; roč. 117, č. 3, s. 623–7, PMID: 20031228.
  3. Newman, N.: Progression of visual field defects in leber hereditary optic neuropathy: experience of the LHON treatment trial, American Journal of Ophthalmology, 2006 Jun, roč. 141, č. 6, s. 1061–7, PMID: 16765674.
  4. Avetisov, S. E., Sheremet, N. L., Fomin, A. V. et al.: Morphological changes in retina and optic nerve head in patients with Leber's hereditary optic neuropathy, Vestn Oftalmol, 2014, roč. 130, č. 1, s. 4–8, 10–1., PMID: 24684054.
  5. Baldwin, A., Chen, J., Kardon, R. H.: Leber hereditary optic neuropathy: A 17-year-old male presents with progressive, painless, bilateral vision loss (online), EyeRounds.org, June 25, 2013; dostupné z: http://EyeRounds.org/cases/172-LHON.htm.
  6. Guy, John et al.: Retinal ganglion cell dysfunction in asymptomatic G11778A: Leber hereditary optic neuropathy, Investigative ophthalmology and visual science, 2014, s. 841–848, PMID: 24398093.
  7. Zhang, Y., Huang, H., Wei, S. et al.: Characterization of retinal nerve fiber layer thickness changes associated with Leber’s hereditary optic neuropathy by optical coherence tomography, Experimental and Therapeutic Medicine, 2014, roč. 7, č. 2, s. 483–487, PMID: 24396430.
  8. Barboni, P., Savini, G., Feuer, W. J. et al.: Retinal nerve fiber layer thickness variability in Leber hereditary optic neuropathy carriers, European Journal of ophtalmology, 2012 May 4, roč. 22, č. 6, s. 985–991, PMID: 22562299.
  9. Giordano, C. et al.: Oestrogens ameliorate mitochondrial dysfunction in Leber’s hereditary optic neuropathy, Brain, 2011, roč. 134, s. 220–34, PMID: 20943885.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,7/5, hodnoceno 7x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Leberova hereditární neuropatie optiku s intervalem ztráty zraku delším než 12 měsíců

Následující kazuistické sdělení popisuje atypický klinický průběh u pacienta s diagnózou Leberovy hereditární neuropatie optiku.

Porovnání nálezů OCT u kubánské epidemické neuropatie optiku a LHON

Níže prezentovaná práce popisuje rozdíly mezi očními nálezy u pacientů s diagnózami kubánské epidemické a Leberovy hereditární neuropatie optiku.

Souvislost mezi roztroušenou sklerózou a Leberovou hereditární neuropatií optiku

Autoři níže prezentované práce analyzují případy pacientů postižených jak Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON), tak roztroušenou sklerózou (RS). Průběh zrakového postižení se u nich totiž liší od změn typických pro LHON a RS.



Všechny novinky

Kreditovaný kurz

 

Leberova hereditární neuropatie optiku - LHON

Autor kurzu: prim. MUDr. Pavel Diblík

 

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Diagnostická centra

 

Centrum péče o pacienty s mitochondriálně podmíněnými poruchami optického nervu
Ambulance dědičných poruch metabolismu a genetika, U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Mitolab - Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN Ke Karlovu 2, Budova E4, 2. patro
128 08  Praha 2

zobrazit

 
 

Spolupracující pracoviště

 

Nemocnice Jihlava, p.o.
Oční oddělení, Vrchlického 59
586 33  Jihlava

zobrazit

Fakultní nemocnice v Motole
Oční klinika dětí a dospělých UK 2. LF a FN Motol, V Úvalu 84
150 06  Praha 5

zobrazit

Fakultní nemocnice Ostrava
Oční klinika, 17. listopadu 1790
708 52  Ostrava-Poruba

zobrazit

Fakultní nemocnice Hradec Králové
Oční klinika, Sokolská 581
500 05  Hradec Králové

zobrazit

Fakultní nemocnice Brno
Oční klinika, Jihlavská 20
625 00  Brno

zobrazit

NEMOS Sokolov
Oční oddělení, Nemocnice Sokolov, Slovenská 545
356 01  Sokolov

zobrazit

Nemocnice ve Frýdku - Místku, p. o.
Oční centrum, El. Krásnohorské 321
738 01  Frýdek-Místek

zobrazit

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Oční klinika VFN a l. LF UK,
U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Nemocnice České Budějovice, a.s.
Oční oddělení, B. Němcové 585/54
370 01  České Budějovice

zobrazit

Ústřední vojenská nemocnice Praha
Oční klinika 1. LF UK a ÚVN, U Vojenské nemocnice 1200
169 02  Praha 6

zobrazit

Fakultní nemocnice Olomouc
Oční klinika, I. . P. Pavlova 185/6
779 00  Olomouc

zobrazit

Krajská nemocnice T.Bati, a. s. ,Zlín
Oční oddělení, Havlíčkovo nábřeží 600
762 75  Zlín

zobrazit

Thomayerova nemocnice
Oční oddělení, Vídeňská 800
140 59  Praha 4 – Krč

zobrazit

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
Oftalmologická klinika, Šrobárova 1150/50
PSČ 100 34  Praha 10

zobrazit

Nemocnice Pardubického kraje, a. s.
Oční oddělení, Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

Fakultní nemocnice Plzeň
Oční klinika, Edvarda Beneše 1128/13
305 99  Plzeň-Bory

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy