Nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie v dospělosti

Souhrn

Hypertrofická kardiomyopatie je nejčastějším geneticky podmíněným kardiovaskulárním onemocněním. Ve většině případů se jedná o autozomálně dominantně dědičnou chorobu podmíněnou mutací v některém z genů pro sarkomerické proteiny, tzv. sarkomerickou hypertrofickou kardiomyopatii. U přibližně jedné třetiny nemocných však není možné příčinnou mutaci v genu kódujícím sarkomerický protein prokázat. Kromě dosud nepopsaných sarkomerických mutací může být podkladem zesílení stěn myokardu jiná geneticky podmíněná odchylka, jejíž podstatou je ve většině případů enzymatická dysfunkce na některé úrovni buněčného metabolizmu. Tyto formy hypertrofické kardiomyopatie jsou obecně nazývány nesarkomerické fenokopie. Autoři sdělení podávají přehled nejčastějších typů nesarkomerických hypertrofických kardiomyopatií, s nimiž se lze setkat v dospělosti. Podrobně je rozvedena problematika Fabryho choroby (FCH), Danonovy choroby (DCH), PRKAG2 syndromu, mitochondriální hypertrofické kardiomyopatie a kardiomyopatie při Friedreichově ataxii.

Klíčová slova:
hypertrofická kardiomyopatie – nesarkomerická fenokopie – Fabryho choroba – Danonova choroba – PRKAG2 syndrom – mitochondriopatie – Friedreichova ataxie

Plné znění toho článku je dostupné jen předplatitelům časopisu.
Pokud jste předplatitel, přihlaste se a zadejte kód předplatitele z obalu Vašeho časopisu.
Pokud nejste předplatitel, přihlaste se a máte možnost číst starší vydání bez omezení.