Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Hemofilie: Novinky
Odborné společnosti
Standardy péče
Kongresy
Zajímavé odkazy
Klasifikace hemofilie
Další...
 

Neobvyklá koincidence dvou X-vázaných onemocnění

Specializace: hematologie
Téma: Hemofilie

Vydáno: 14.6.2015

Neobvyklá koincidence dvou X-vázaných onemocnění

Nedávno byla publikována kazuistika pacienta, u kterého se vyskytly dvě X-vázané choroby – jednak těžká forma hemofilie A (HA) a dále Duchennova muskulární dystrofie (DMD).

V rodině nebyla pozitivní anamnéza pro výskyt DMD, HA se ale v rodině již vyskytovala – potvrzena byla inverze intronu 22 genu pro faktor VIII. DMD byla způsobena de novo získanou delecí v genu pro dystrofin.

I přesto, že pravděpodobnost získání dvou X-vázaných abnormit, z nichž jedna je hereditární a druhá získaná de novo, je velmi nízká, autoři zastávají názor, že genetické testování dalších X-vázaných onemocnění může mít u pacientů s hemofilií význam.

(eza)

Zdroj: Strmecki L., et al. De novo mutation in DMD gene in a patient with combined hemophilia A and Duchenne muscular dystrophy. Int Jour Hematology 2014, 99 (2): 184–187.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,7/5, hodnoceno 3x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Aktuální přístup italských center k léčbě hemofiliků

Nedávno byl publikován aktualizovaný přístup italských center k péči o hemofiliky. V Itálii je péče o tyto pacienty již tradičně velmi uniformní. Práce jednotlivých center je koordinována v rámci Asociace hemofilických center (AICE, Associazione Italiana Centri Emofilia), která spolupracuje s národním institutem zdraví.

Inhibitor u lehkých či středně těžkých hemofiliků A

U mírné či středně těžké hemofilie A (HA) může přítomnost inhibitoru vést až k dramatickému nárůstu míry krvácení. Data týkající se terapeutického přístupu k eradikaci inhibitoru u těchto hemofiliků jsou stále spíše omezená.

Vývoj inhibitoru u dosud neléčených pacientů v České republice – situace po zavedení rekombinantních produktů FVIII

Nedávno publikovali čeští hematologové článek zabývající se incidencí inhibitoru v České republice, a to konkrétně v situaci po zavedení koncentrátů faktoru VIII připraveného rekombinantní technologií (rFVIII).



Všechny novinky