Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Hemofilie: Novinky
Odborné společnosti
Standardy péče
Kongresy
Zajímavé odkazy
Klasifikace hemofilie
Další...
 

Možný vliv leidenské mutace či mutace genu pro protrombin na rozvoj inhibitoru u hemofilie A

Specializace: hematologie
Téma: Hemofilie

Vydáno: 25.3.2014

Možný vliv leidenské mutace či mutace genu pro protrombin na rozvoj inhibitoru u hemofilie A

Němečtí vědci se zabývali možným vlivem mutací v genech faktoru V (FV) a faktoru II (FII) na rozvoj inhibitoru u pacientů s těžkou či středně těžkou formou hemofilie A (HA). Výsledky studie naznačují, že i přítomnost mutací v genech pro jiné koagulační faktory může mít na rozvoj inhibitoru ve vysokém titru vliv.

Do studie bylo zahrnuto celkem 216 pacientů s HA narozených mezi lety 1980 a 2011, jejichž přirozená aktivita faktoru VIII (FVIII) byla < 2 %. Studovány byly mutace FV rs6025 (známé jako leidenská mutace) a mutace FII rs1799963 (známá jako G20210A mutace genu protrombinu), které jsou spojeny s rizikem tromboembolismu. 32/216 dětí (14,8 %) bylo nositeli jedné z těchto mutací. Inhibitor proti FVIII ve vysokém titru se rozvinul u 14 z oněch 32 dětí a dále u 40 ze 184 dětí, které nositeli této mutace nebyly.

Multivariantní analýza dále pracovala s genotypem FVIII, intenzitou léčby těchto pacientů a typem derivátu (plazmatický či rekombinantní) použitým v první linii léčby. Analýza ukázala, že přítomnost těchto dvou zkoumaných mutací v genech FV či FII nezávisle zvyšuje riziko vývoje inhibitoru ve vysokém titru s poměrem šancí OR 3,4.

Výsledky této analýzy potvrzují, že rozvoj inhibitoru proti FVIII má řadu příčin, mezi které může patřit také přítomnost mutace rs6025 v genu pro FV či mutace rs1799963 v genu pro FII.

(eza)

Zdroj: Kenet G., et al. Thromb Res. Influence of factor 5 rs6025 and factor 2 rs1799963 mutation on inhibitor development in patients with hemophilia A - an Israeli-German multicenter database study. Publikováno online 17. ledna 2014; doi: 10.1016/j.thromres.2014.01.005

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Pokroky v léčbě vrozených krvácivých onemocnění

Souhrnný článek doktora Escobara z Houstonu publikovaný v časopise Haemophilia shrnuje současné terapeutické přístupy v léčbě vrozených krvácivých onemocnění. Ve svém přehledovém článku demonstruje, jakých pokroků bylo dosaženo ve vývoji nových produktů a shrnuje výsledky aktuálních klíčových klinických studií v tomto oboru.

Kvalita života u hemofiliků s inhibitorem je při profylaxi s aPCC zlepšena

Pacienti s hemofilií A a inhibitorem mají významné riziko závažného krvácení či progrese postižení kloubů. Toto je spojeno se zhoršením kvality života svázané se zdravotním stavem (HRQoL). Studie Pro-FEIBA poskytla mimo jiné také pohled na význam profylaxe s aPCC (koncentrát aktivovaného protrombinového komplexu) pro HRQoL.

Je i jediné krvácení u hemofiliků příliš mnoho?

Je současný přístup k terapii hemofiliků ideální, či je možné ještě další zlepšování? Je možno dosáhnout stavu, kdy nastavením profylaxe zajistíme plnou ochranu před krvácením?



Všechny novinky