Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Redakce
Pokyny pro autory a recenzenty
Kontakt
 

KATARAKTA U PACIENTA S VRODENÝM DEFICITOM GALAKTOKINÁZY: KAZUISTIKA

Autoři: Dana Tomčíková1, Vladimir Bzdúch2, Darina Behúlová3, Anton Gerinec1

Autoři - působiště: 1Klinika detskej oftalmológie LF UK a DFNsP Bratislava, 2I. detská klinika LF UK a DFNsP Bratislava, 3Oddelenie laboratórnej medicíny DFNsP Bratislava

Článek: Forum Diab 2017; 6(1): 49-51
Kategorie: Kazuistika
Počet zobrazení článku: 42x

Specializace: interní lékařství diabetologie endokrinologie
uzamčeno uzamčeno

Cataract in patients with congenital deficiency of galactokinase: case report

Authors present a rare case of 8-month old male with bilateral cataract formation. He was diagnosed with galaktokinase deficiency based on metabolic screening in bilateral congenital cataract. Patient undervent cataract extraction. After galactose restricted diet the patient appeared normal with no signs of developmental delay. There is aphakia and indistinctive horizontal nystagmus caused by delayed diagnosis of cataract.

Key words:
congenital galaktokinase deficiency, bilateral congenital cataract

Received:
1. 1. 2017

Accepted:
13. 2. 2017


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Prezentovaný je zriedkavý prípad 8-mesačného chlapca s obojstrannými kataraktami, u ktorého bol diagnostikovaný vrodený deficit galaktokinázy na základe metabolického skríningu pre kongenitálne bilaterálne katarakty. Pacient podstúpil operáciu – extrakciu katarakty obojstranne. Po zavedení bezlaktózovej diéty sa pacient vyvíja normálne, bez známok oneskorenia vývinu. Je prítomná bilaterálna afakia s jemným horizontálnym nystagmom, zapríčineným neskoršou diagnózou katarakty.

Kľúčové slová:
deficit galaktokinázy, obojstranná kongenitálna katarakta

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     1/5, hodnoceno 2x
 
 
 
 
 
 
 
 

diskuze