X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc)- tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin
Autoři: Pařízková E., Rozsíval P., Freiberger T., Komárek D.
Autoři - působiště: Dětská klinika Fakultní nemocnice, Hradec přednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc. Genetická laboratoř, Centrum kardio vedoucí MUDr. T. Freiterger, PhD.
Článek: Čes-slov Pediat 2004; (3): 119-122.
Počet zobrazení článku: 716x
Souhrn
X-vázaná hypogamaglobulinémie je primární imunodeficience, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Vzhledem k dobrým možnostem komplexní terapie, jejímž základem je podávání imunoglobulinu, je potřeba stanovit diagnózu časně, před rozvojem chronických komplikací. Jelikož má dědičný základ, je vhodné nabídnout vyšetření i rodinným příslušníkům pacientů. Na kazuistikách tří pacientů ze dvou rodin autoři prezentují typické projevy a efekt terapie. V obou rodinách byly provedeny molekulárně genetické studie, které dokumentovaly nosičství mutací v BTK u sester pacientů
Klíčová slova:
: Brutonova nemoc, X-vázaná hypogamaglobulinémie, agamaglobulinémie, IVIG, mutace BTK
Upozornění
Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě. Pošlete nám prosím Váš požadavek, rádi jej zprostředkujeme redakci časopisu.
Výběr časopisů ČLS JEP
Zobrazit všechny časopisy
Moje specializace
Endoskopický atlas
Kariéra
-
Lékař/ka Neurologické kliniky
Lokalita: Olomoucký kraj -
MANAŽER KVALITY
Lokalita: Moravskoslezský kraj -
EXPORTNÍ MANAŽER/farmacie, chemie
Lokalita: Hl. m. Praha -
Dětský lékař – Pediatr Liberecko
Lokalita: Liberecký kraj -
Lékárník - Liberec
Lokalita: Liberecký kraj
Nejčtenější
- Masivní plicní embolie jako první příznak nefrotického syndromu u 18leté pacientky | Počet zhlédnutí: 131
- Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku | Počet zhlédnutí: 79
- Somatický vývoj a úrazy u dětí v období pubertálního spurtu – nové poznatky o významu dynamiky růstu a podmíněnosti úrazového rizika u současné populace | Počet zhlédnutí: 44
- Kvalita života a nemocnost dětí po operaci vrozené brániční kýly | Počet zhlédnutí: 31
- Vliv menarché na hladinu cholesterolemie u adolescentních dívek s familiární hypercholesterolemií | Počet zhlédnutí: 28
- Tělesná aktivita a návykové nemoci: překvapivá zjištění | Počet zhlédnutí: 27
- X. Slovenský pediatrický kongres | Počet zhlédnutí: 21
- Akutní diseminovaná encefalomyelitida | Počet zhlédnutí: 19
- Diagnostika a terapie neurogenního měchýře u dětí | Počet zhlédnutí: 19
- Nové tváře mitochondriálního onemocnění u dětí | Počet zhlédnutí: 15
Domácí kongresy
-
XX. pražské chirurgické dny (Jiráskovy dny)
| Termín: 27.5.2013
Pořadatel: I. chirurgická klinika 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, Traumatologicko – ortopedická sekce ČAS a Spolek českých lékářů ČLS -
Kongres pediatrů a dětských sester - XXXI. dny praktické a nemocniční pediatrie
| Termín: 31.5.2013
Pořadatel: Česká pediatrická společnost ČLS JEP
Dětská klinika LF UP a FN Olomouc
Sdružení Šance
společnost SOLEN, s. r. o. -
X. sympozium praktické neurologie
| Termín: 6.6.2013
Pořadatel: I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny Brno
společnost SOLEN, s. r. o. -
19. česko-slovenské angiologické sympozium Mikulov 2013
| Termín: 6.6.2013
Pořadatel: Česká angiologická společnost - Prusíkův večer. Intestinální selhání
| Termín: 27.5.2013
Pořadatel: Spolek českých lékařů v Praze - Novinky v tyerologii
| Termín: 29.5.2013
Pořadatel: Česká endokrinologická společnost, Subkatedra endokrinologie IPVZ - Večer Ústavu imunologie a alergologie
| Termín: 29.5.2013
Pořadatel: Spolek lékařů v Plzni ve spolupráci s Okresním sdružením České lékařské komory Plzeň-město - Gynekologický seminář
| Termín: 29.5.2013
Pořadatel: ČLS JEP Spolek lékařů v Opavě
Anketa
Souhlasíte s povinným dodržováním předpisu léků doporučených pojišťovnou tzv. pozitivních listů?