Transplantace hematopoetických buněk u pěti pacientů s chronickou granulomatózní nemocí v České republice

Souhrn

Chronická granulomatózní nemoc (CGD) patří mezi vrozené imunodeficience způsobené poruchou fagocytózy. Většina pacientů je léčena konzervativně. V současné době je jedinou dostupnou kurativní terapií alogenní transplantace hematopoetických buněk (HSCT).

V letech 1957 až 2011 bylo v České a Slovenské republice diagnostikováno 37 pacientů s CGD. Odhadovaná incidence onemocnění v České republice je 1:280 000 živě narozených dětí. Pět pacientů se závažným průběhem onemocnění podstoupilo v letech 2007–2010 alogenní HSCT. Medián stanovení diagnózy byl u těchto pacientů 6 měsíců (6–17 měsíců), medián věku při transplantaci 21 měsíců (1 rok až 17 let). Jeden pacient byl transplantován v myeloablativním režimu, 4 pacienti s použitím redukovaného režimu, vždy štěpy od HLA-shodných nepříbuzných dárců. Výkon byl komplikován GvHD II. stupně (3 pacienti), infekcí (4 pacienti), autoimmunitou (3 pacienti) a vedlejšími účinky léčby (3 pacienti). Medián sledování po transplantaci byl 12 měsíců (6–44 měsíců). U všech pacientů došlo v průběhu 2 měsíců po transplantaci k normalizaci funkce granulocytů, u všech byl přítomen smíšený chimerismus. Nejstarší pacient (transplantován ve věku 17 let, 4 měsíce) zemřel 6 měsíců po transplantaci na intrakraniální krvácení po operační revizi zhojeného mozkového abscesu. Ostatní pacienti (4) jsou v dobrém klinickém stavu, bez známek CGD a GvHD.

Ve shodě se zahraničními pracovišti ukazují naše výsledky, že časná alogenní transplantace hematopoetických buněk představuje vhodnou alternativu léčby pacientů se závažnou formou chronické granulomatózní nemoci.

Klíčová slova:
chronická granulomatózní nemoc, primární imunodeficience, transplantace buněk krvetvorby