Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Předplatné
Pokyny pro autory
Zaslat článek
Kontakt
 

FABRYHO CHOROBA, PŘEHLED PROBLEMATIKY A NEJČASTĚJŠÍ NEUROLOGICKÉ PROJEVY

Autoři: P. Reková1, K. Sedláková2, G. Dostálová3, A. Linhart3

Autoři - působiště: 1Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1. LF UK a VFN v Praze, 2Oční klinika 1. LF UK a VFN v Praze, 3II. interní klinika – klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze

Článek: Cesk Slov Neurol N 2018; 81(2): 156-163
doi: 10.14735/amcsnn2018156
Kategorie: Přehledný referát
Počet zobrazení článku: 82x

Specializace: neurologie neurochirurgie dětská neurologie
uzamčeno uzamčeno

Fabry dis­ease, an overview and the most com­mon neurological manifestations

Fabry disease is a rare inherited lysosomal storage disorder. Patients with classical multisystemic disease have frequent neurological manifestations. It is of great importance for patients to be diagnosed early and properly since there is specific disease therapy available. This article provides an overview of current knowledge about Fabry disease with emphasis on its neurological manifestations.

Key words:
Fabry disease – small fi ber neuropathy – stroke – enzyme-replacement therapy

P. Reková has been in receipt of travel grant and honoraria for lectures on Fabry disease from Shire HGT and Sanofi Genzyme. K. Sedláková has been in receipt of honoraria for lectures on Fabry disease from Shire HGT. G. Dostálová has been in receipt of travel grants and honoraria for lecures on Fabry disease from Protalix Biotherapeutics, Shire HGT and Sanofi Genzyme. A. Linhart has been in receipt of travel grants and honoraria for lectures on Fabry disease from Shire HGT, Sanofi Genzyme and Amicus Therapeutics.

The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Snímky z MR jsou publikovány se svolením Radiologické kliniky 1. LF UK a VFN, za jejich poskytnutí autoři děkují. Za poskytnutí fotografie kožních angiokeratomů patří poděkování MU Dr. Lukáši Lacinovi, Ph.D., z Dermatovenerologické kliniky 1. LF UK a VFN

Souhrn

Fabryho choroba je vzácné dědičné střádavé lyzozomální onemocnění. Nemocní s klasickou multiorgánovou formou nemoci mají časté neurologické projevy. Vzhledem k dostupnosti specifické terapie je důležité pacienty včas a správně diagnostikovat. Článek podává přehled současných znalostí o Fabryho chorobě s důrazem na neurologické projevy choroby.

Klíčová slova:
Fabryho choroba – neuropatie tenkých nervových vláken – cévní mozková příhoda – enzymová substituční terapie

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     4,3/5, hodnoceno 29x
 
 

Čtěte dále

Kreditovaný kurz

 

Bolesti hlavy, migréna

Autor kurzu: prim. MUDr. Jolana Marková
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 

Vědomostní test

 
 
 
 
 
 
 

nejčtenější články