proLékaře.cz Mediklub Časopisy Moje specializace Novinky Kongresy Kariéra Kontakt English
Aktuální číslo Archiv čísel Informace o časopisu Redakční rada Předplatné Pokyny pro autory Kontakt
 
Přihlášení |
 
registrace
   
zapomněli jste heslo?
 
odeslat
 

Diagnostika a možnosti léčby 
Niemann-Pickovy choroby typ C

Autoři: H. Jahnová, L. Dvořáková, H. Hůlková, M. Hřebíček, P. Ješina
Autoři - působiště: 1Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN v Praze; 2Klinika dětí a dorostu 3. LF UK 
a FN Královské Vinohrady v Praze
Článek: Cesk Slov Neurol N 2012; 75/108(3): 303-308
Kategorie: Přehledný referát
Počet zobrazení článku: 432x

tisk tisk
uzamčeno uzamčeno
 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Niemann-Pickova choroba typ C je autozomálně recesivně dědičné lysozomální onemocnění, klinicky charakterizované věkově specifickou symptomatologií, s možností manifestace od novorozeneckého věku do pozdní dospělosti. S výjimkou neonatální formy s cholestázou, respiračním selháním a hepatosplenomegalií jde v dalších věkových kategoriích o nemoc vysloveně neurodegenerativní, často doprovázenou splenomegalií. Příčinou je funkční porucha membránového systému pozdního endozomu/lysozomu s akumulací neesterifikovaného cholesterolu a glykosfingolipidů v důsledku mutací v genech NPC1 (95 % případů) nebo NPC2 (5 % případů), kódujících lysozomální membránový protein NPC1 a solubilní protein NPC2. Základem diagnostiky je správné zhodnocení klinických symptomů s přihlédnutím k věku nemocného. Podezření potvrdí specifické testy v tkáňové kultuře fibroblastů a/nebo molekulárně genetická analýza uvedených genů. Aktuální možnost léčby spočívá v podávání reverzibilního inhibitoru glukosylceramidsyntázy (miglustat), potenciálně stabilizujícího průběh nemoci, experimentálně slibná aplikace cyklodextrinu vstupuje do fáze klinického testování. Komplexní diagnostika je v ČR dostupná prostřednictvím Ústavu dědičných metabolických poruch (diagnóza stanovena u 67 pacientů, z toho 42 českých).

Klíčová slova:
Niemann-Pickova choroba typ C – neesterifikovaný cholesterol – gen NPC1 – gen NPC2 – miglustat – cyklodextrin

 
 

Upozornění

Plné znění tohoto článku je dostupné jen registrovaným uživatelům. Registrujte se a můžete tento článek číst ihned.

 
 
 

Pokud jste předplatitel, přihlaste se a zadejte kód předplatitele z obalu Vašeho časopisu.

Pokud nejste předplatitel, přihlaste se a budete mít možnost číst vydání z předchozích let bez omezení.


Přihlášení
Registrace

 
 

Odemknout článek:

Nejsem předplatitel

Tento článek si můžete přečíst pokud si aktivujete Premium účet.

 

Vědomostní test

 
 
 

Výběr časopisů

Zobrazit všechny časopisy
 
 

Moje specializace

 
 
 

Endoskopický atlas

 Prohlédnout Stáhnout

 

Kariéra

 

Seznam inzerátů

 

Nejčtenější

 

Domácí kongresy

všechny kongresy

 

Anketa

Souhlasíte s povinným dodržováním předpisu léků doporučených pojišťovnou tzv. pozitivních listů?

 

Ano

 
 
[42]
 

Ne

 
 
[167]
 

Nemám na tuto věc žádný názor

 
 
[20]
 

 

archiv anket