Hypofosfatázia – biochemické a klinické prejavy, molekulovo-genetická podstata
Autoři: 1Ilja Chandoga, 2Ján Futas, 2Robert Petrovič, 2Ján Chandoga
Autoři - působiště:
1 II. ortopedicko-traumatologická klinika LF UK a N, Bratislava;
2Ústav lekárskej biológie, genetiky a linickej genetiky LF UK a N, Bratislava
Článek: Čas Lék čes 2011; 150: 541-545
Kategorie: Kazuistika
Počet zobrazení článku: 165x
Souhrn
Hypofosfatázia je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie podmienené deficitom aktivity sérovej tkanivovo nešpecifickej alkalickej fosfatázy. Výskyt manifestných foriem sa odhaduje na 1 : 100 000 živonarodených detí. Pri prenatálnej manifestácii ochorenia môže dôjsť k ťažkému intrauterínnemu poškodeniu plodu s erinatálnym úmrtím. U detí dochádza k oruchám mineralizácie s rachitickými príznakmi, následné zmeny charakteru hyperkalcémie a hyperkalciúrie môžu viesť až k úmrtiu. U dospelých je hlavným prejavom osteomalácia, deformity a raktúry skeletu, včasná artróza. U ťažkých foriem je dedičnosť autozómovorecesívne hotypu, u ľahších foriem môže byť dedičnosť dominantná aj recesívna.
V kazuistike uvádzame klinický obraz a priebeh ochorenia u dvoch dospelých sestier, u ktorých bola prvý krát v slovenskej populácii potvrdená hypofosfatázia pomocou molekulárno-genetických metód.
Kľúčové slová:
hypofosfatázia, alkalická fosfatáza, osteomalácia, zámeny aminokyselín – T83, E174K.
Plné znění toho článku je dostupné jen předplatitelům časopisu.
Pokud jste předplatitel, přihlaste se a zadejte kód předplatitele z obalu Vašeho časopisu.
Pokud nejste předplatitel, přihlaste se a máte možnost číst starší vydání bez omezení.
Přihlášení
Registrace
Výběr časopisů ČLS JEP
Zobrazit všechny časopisy
Moje specializace
Kariéra
-
Marketingový ředitel
Lokalita: Hl. m. Praha -
Lékař - absolvent do Německa
Lokalita: Bad Oeynhausen, Německo -
Dermatologist to Denmark - own practice
Lokalita: Dánsko -
Regulatory Affairs
Lokalita: Hl. m. Praha -
Dermatologist to Denmark - own practice
Lokalita: Dánsko
Nejčtenější
- Současný stav diagnostiky karcinomu pankreatu | Počet zhlédnutí: 305
- Korelace intraatriálních elektrických potenciálů a tlaků s morfologickými a funkčními ukazateli přetížených síní stanovenými echokardiografií | Počet zhlédnutí: 263
- Katétrové infekce krevního řečiště – prevalence a intervence | Počet zhlédnutí: 255
- Katétrové infekce krevního řečiště – prevalence a intervence | Počet zhlédnutí: 233
- Sérologické nálezy chlamydiových protilátek v České republice – kontrolní soubor pacientů vyšetřených v rámci studie: Chlamydia pneumoniae v etiologii keratokonjunktivitis sicca | Počet zhlédnutí: 229
- Nové poznatky v problematice divertikulární choroby tračníku | Počet zhlédnutí: 224
- Endoskopický simulátor pro výuku digestivní endoskopie | Počet zhlédnutí: 184
- Kvalita života dětí s astmatem | Počet zhlédnutí: 168
- Úloha estrogénov v regulácii biologických procesov zapojených do hojenia rán – literárny prehľad | Počet zhlédnutí: 121
- Sledování metabolismu v intenzivní péči pomocí mikrodialýzy | Počet zhlédnutí: 118
Domácí kongresy
- Společná ORL konference pardubického a královéhradeckého kraje téma: Zánětlivé komplikace na krku a Varia
| Termín: 18.5.2012
Pořadatel: Česká společnost ORL a chir. hlavy a krku ČLS JEP - Kurz akutní a dlouhodobé medicíny
| Termín: 19.5.2012
Pořadatel: ČGGS ČLS JEP - Tromboembolické příhody u dětí
| Termín: 21.5.2012
Pořadatel: OSPDL ČLS JEP - Polákův večer
| Termín: 21.5.2012
Pořadatel: Spolek českých lékařů Praha
ČLÁNKY V ANGLIČTINĚ
- Perspectives on pharmacological and clinical benefits from sirtuin 1 activators in oxidative damage
Kutinová Canová Nikolina, Gaier Norbert, Farghali Hassan
Anketa
Souhlasíte se vznikem Komory nelékařů?