Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Asistovaná reprodukce: Novinky
Odborné společnosti
Kongresy
Zajímavé odkazy
Časopisy
 

Pokroky v genomickém výzkumu nespecifických střevních zánětů

Specializace: reprodukční medicína
Téma: Asistovaná reprodukce

Vydáno: 31.1.2011

Pokroky v genomickém výzkumu nespecifických střevních zánětů

Akademickému světu v oblasti genetického výzkumu vládnou v současné době studie zabývající se celým genomem a usilující o lepší porozumění patogenezi chorob – kupříkladu nespecifických střevních zánětů (IBD). Posledním trendem výzkumu je slučování individuálních genetických studií, čímž se zvyšuje statistická síla a posiluje asociace daného genu s nemocí.

Jedna ze studií prezentovaných na konferenci Digestive Disease Week (DDW) 2010 představovala metaanalýzu celogenomových studií, která zahrnovala více než 6 000 pacientů s Crohnovou chorobou (Crohn’s disease – CD) a 15 000 kontrol. Z téměř 1 milionu jednoduchých nukleotidových polymorfismů (SNP) bylo identifikováno 52 nových lokusů asociovaných s CD s významností P < 1 . 10-5. Při dalším testování v nezávislé replikační kohortě byla potvrzena asociace 33 lokusů s CD, čímž bylo dosaženo kombinované statistické významnosti P < 5,0 . 10-8, která je všeobecně považována za hodnotu dosahující celogenomové významnosti.

Studie zahrnovala mnoho zajímavých genů, včetně těch, které jsou asociovány s jinými autoimunitními poruchami, jako jsou např. celiakie (TAGAP), diabetes (IL2RA, TAGAP), ankylozující spondylitida (ERAP1), roztroušená skleróza (IL2RA), astma (DENND1B) a revmatoidní artritida (TAGAP), což vede k předpokladu společné biologické dráhy zánětlivých onemocnění. Studie se také zabývala biologickými dráhami, jako např. dráhou IL23/IL17 (již dobře známou v patogenezi IBD), a objasnila vnímavost k CD u genů SMAD3 a TAK2, které se uplatňují v regulaci této biologické dráhy.

V podobné studii s ulcerózní kolitidou (UC), zahrnující přes 50 000 pacientů a kontrol, bylo předběžnou analýzou identifikováno 21 nových lokusů pro UC. Zároveň bylo zjištěno, že přibližně polovina lokusů pro UC je společná s CD. Tyto nové lokusy zahrnovaly epiteliální těsné spoje (GA12) a biologickou dráhu IL23/Th17 jako významné procesy v patogenezi UC.

Jedna z velmi dobře provedených studií kandidátních genů identifikovala RAC1 jako další gen vnímavosti k CD. Tento gen se pravděpodobně uplatňuje jako mikrobicidní faktor fungující na principu volných kyslíkových radikálů a může být důležitým mediátorem v léčebném mechanizmu thiopurinů.

Nové studie přinesly poznatky podporující teorii o poruše imunitních mechanizmů v patogenezi CD. Na poli genetického výzkumu IBD dochází k rapidnímu pokroku, nicméně skutečné klinické využití těchto nových objevů nám zatím uniká.

(mik)

Zdroj:

  1. Prezentováno na Digestive Disease Week (DDW) 2010, New Orleans, Louisiana, 1.–5. května 2010.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Nedostatek vitaminu D zvyšuje u pacientů s IBD riziko osteoporózy

Nedostatek vitaminu D u pacientů s nespecifickým střevním zánětem (IBD) zvyšuje riziko osteoporózy, osteopenie a abnormální kostní minerální denzity (BMD). Tato zjištění byla nedávno prezentována na 75. výročním vědeckém setkání společnosti American College of Gastroenterology v San Antoniu v Texasu.

Zobrazovací metody v managementu IBD

Na 75. výročním zasedání American College of Gastroenterology (ACG) v San Antoniu v Texasu bylo prezentováno několik studií dokladujících účinnost a bezpečnost využití magnetické rezonance a kapslové endoskopie u pacientů s nespecifickými střevními záněty (IBD).

Automatizované volumetrické hodnocení rostoucích folikulů v IVF cyklech

Nejdůležitějším cílem u kontrolované ovariální stimulace v IVF cyklech je získání mnohočetných, reprodukce schopných oocytů. Morfologické hodnocení stavu folikulů před zahájením ovulace je založeno na opakovaném transvaginálním vyšetřování vaječníků.



Všechny novinky