Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Asistovaná reprodukce: Novinky
Odborné společnosti
Kongresy
Zajímavé odkazy
Časopisy
 

Odhaleny další geny, které jsou možná zodpovědné za vznik Crohnovy nemoci

Specializace: reprodukční medicína
Téma: Asistovaná reprodukce

Vydáno: 5.5.2008

Odhaleny další geny, které jsou možná zodpovědné za vznik Crohnovy nemoci

Rozsáhlá dlouhodobá studie amerických a kanadských lékařů zkoumala vliv genetických predispozic na rozvoj idiopatických střevních zánětů. Byly objeveny nové úseky genomu asociované se zvýšeným výskytem Crohnovy nemoci, a také se prokázalo, jaké geny jsou zodpovědné za to, že u aškenázských Židů existuje zvýšená pravděpodobnost rozvoje nespecifických střevních zánětů.

Předmětem studie lékařů z John Hopkins University ve spolupráci s University of Toronto a University of Pittsburgh byly změny sekvence DNA asociované s výskytem Crohnovy nemoci a ulcerózní kolitidy.

Vliv hereditárních faktorů

Je známo, že 30 % pacientů s nespecifickými střevními záněty v USA má pozitivní rodinnou anamnézu. Přibližně u čtvrtiny z těchto lidí se v rodině vyskytla jak ulcerózní kolitida, tak i Crohnova nemoc. U lidí židovského původu je pravděpodobnost, že se u nich objeví některá z forem nespecifických střevních zánětů, více než dvakrát vyšší než u jiných etnik. U lidí, kteří mají v rodině některou z forem idiopatických střevních zánětů, je riziko onemocnění desetkrát vyšší než je populační riziko.

Do rozsáhlé studie bylo zařazeno celkem 1709 jedinců postižených idiopatickými střevními záněty, v 919 případech byli postiženi Crohnovou nemocí, v 312 případech ulcerózní kolitidou.

Bylo zjištěno, že se geny zodpovědné za rodinný výskyt Crohnovy nemoci u aškenázských Židů nacházejí na chromozomech 1 a 3 (1p35.1 a 3q29). Podařilo se také identifikovat dříve nepopsaný úsek na 13. chromozomu (13p13.3), který byl nalezen u pacientů s Crohnovou nemocí židovského i jiného původu. Byla též zaznamenána existence úseků na druhém a devatenáctém chromozomu, jejichž polymorfismus byl spojen s výskytem nespecifických střevních zánětů.

Poznatky z dřívější doby: NOD2 a NFKB1

Tyto závěry by mohly spolu se staršími poznatky o genetických podkladech idiopatických střevních zánětů vést i k lepší znalosti jejich patogeneze a k vývoji nových možností při léčbě onemocnění. Mohly by mít také vliv na prevenci u rizikových pacientů s rodinnou zátěží. Tým lékařů z John Hopkins University již v letech 2001–2003 popsal polymorfismus genů NOD2 a NFKB1.
  • NFKB1 je gen kódující nukleární faktor kappa B (NF-Kappa B). To je jeden z důležitých proteinů účastnících se regulace apoptózy i imunitních funkcí. Polymorfismus v genu NFKB1 je asociován s výskytem Crohnovy nemoci.
  • NOD2 je membránový „pattern recognition receptor“, který také hraje roli při aktivaci kaspáz /odkaz/ a účastní se regulací imunitních procesů.
  • Autoři studie doufají, že by jejich poznatky mohly být přínosné i při výzkumu mechanismu vzniku a možných léčebných postupů u dalších autoimunitních onemocnění.

    Zdroj:

    (hak)

     

    Hodnocení článku

    Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
     
     

    Sdílení a tisk

    Doporučit článek e-mailem

    Vytisknout
     
     

    Čtěte dále

    Kazuistika pacientky s OHSS

    Šestadvacetiletá pacientka s idiopatickou infertilitou byla přijata na jednotku intenzivní péče pro šokový stav a rozvoj akutní respirační insuficience. U této pacientky se 18. den po zahájení kontrolované ovariální stimulace podle GnRH protokolu vyvinul ovariální hyperstimulační syndrom (OHSS).

    Růst a vývoj dětí narozených pomocí IVF

    V současnosti existuje řada důkazů o tom, že děti narozené pomocí metody in vitro fertilization (IVF) mají zvýšené riziko nepříznivého perinatálního vývoje, kongenitálních malformací a vzácných genetických defektů.

    Interleukin 22 hraje roli v modulaci zánětlivého procesu u ulcerózní kolitidy

    Vědci z Bostonské univerzity se ve svém výzkumu věnovali úloze interleukinu 22 v patogenezi nespecifických střevních zánětů. Jak u ulcerózní kolitidy, tak i u Crohnovy nemoci hraje interleukin 22 (IL-22) roli v modulaci aktivity zánětlivého procesu a intenzity imunitní odpovědi. Předpokládalo se, že tento interleukin může uvedené děje posilovat, ale i oslabovat.



    Všechny novinky